HỘI CHỨNG LANDAU-KLEFFNER
Tài Liệu của Nhóm Tương Trợ Phụ Huynh VN có con Khuyết Tật và Chậm Phát Triển
tại NSW – Úc Châu
Tổng Quát.
Hội chứng Landau-Kleffner (Landau-Kleffner Syndrome LKS) là bệnh tuổi thơ, xẩy ra ở trẻ em mạnh khỏe phát triển bình thường về cử động và ngôn ngữ; em biết nói và nói được ít nhiều rồi tự nhiên mất đi khả năng này đột ngột hay từ từ, có khi mất cả hai khả năng nghe hiểu ngôn ngữ và nói (hay ngôn ngữ biểu lộ là nói và ngôn ngữ tiếp nhận là hiểu lời nói và làm theo yêu cầu), đi cùng lúc với việc bị động kinh và não điện đồ (electro-encephalogram EEG) thay đổi. Vì có sự kết nối giữa việc mất ngôn ngữ và chứng động kinh, bệnh LKS còn được gọi là AEA (acquired epileptic aphasia). Hai bác sĩ William M. Landau và Frank R. Kleffner là người đầu tiên mô tả bệnh này vào năm 1957.
Tất cả những trẻ có LKS đều có não phát ra sóng điện bất thường ghi lại trên EEG, khoảng 80% trẻ bị động kinh một hay nhiều lần và thường xẩy ra trong lúc ngủ. LKS khác với chứng tự kỷ (autism) và cần phân biệt bệnh này với chứng tự kỷ loại mất ngôn ngữ chút ít. Đi kèm với bệnh có thể có hành vi trục trặc như hiếu động, hung hăng và trầm cảm.
Người ta chưa biết vì sao có bệnh hay điều gì sinh ra bệnh, hay nói chung là biết rất ít về chứng này, trong đa số trường hợp bệnh tự nhiên phát mà không có lý do. Ta cũng không biết là việc động kinh có dẫn tới hay có liên hệ gì đến việc mất ngôn ngữ, ngoài ra không thấy có trường hợp nào trong dòng họ có thân nhân bị LKS, vì vậy đây không phải là bệnh di truyền. Bệnh ảnh hưởng khả năng hiểu lời nói nhiều nhất và thường gây hư hại cho việc nói và hiểu lời nói, hay có khi chỉ ảnh hưởng khả năng nói mà thôi.
Người ta chia bệnh LKS thành hai loại:
– Một loại gồm trẻ ban đầu phát triển ngôn ngữ chậm mà về sau có triệu chứng của LKS.
– Trẻ thuộc loại thứ hai có não điện đồ bất thường và phát triển bệnh theo cách đã biết.
Đây là bệnh rất hiếm, ta không có con số chính xác về bệnh mà chỉ có ghi nhận dè dặt là trên khắp thế giới mỗi năm có hơn 10 trường hợp được khám phá ghi trong tạp chí y khoa, có nghĩa còn có những trường hợp không được biết tới. Tài liệu khác viết rằng trong thành phố Seattle, Hoa Kỳ lớn khoảng vài triệu dân cư, bệnh viện nhi đồng mỗi năm gặp một hay hai trường hợp bệnh.
Nói về tỉ lệ bệnh do khác biệt phái tính thì phái nam dễ có bệnh hơn phái nữ với tỉ lệ nam nữ là 1.7/1.
Vì có thể có định bệnh lầm, những bệnh sau cần phân biệt với LKS và cần có chẩn đoán kỹ để tránh lầm lộn:
– Tự kỷ (Autism).
Trẻ LKS có những tật giống như tự kỷ là tránh né không muốn tiếp xúc với người khác, hành vi kỳ lạ, điệu bộ khác thường. Người ta cần biết rõ về diễn tiến đã qua của bệnh để phân biệt, và khi cần thì làm thử nghiệm não điện đồ EEG lúc ngủ để biết chắc là có LKS hay không.
Có sự lẫn lộn giữa hai chứng vì không phải tất cả trẻ LKS đều bị động kinh, và một số trẻ tự kỷ có thể bị động kinh, có não điện đồ bất thường hay cả hai. Như đã ghi, gia đình có thể ban đầu nghĩ là trẻ bị tự kỷ rồi về sau đổi ý tin rằng trẻ có LKS. Gặp trường hợp đó ta cần xem hồ sơ bệnh lý trước kia để có thông tin đúng đắn. Lại nữa, có tới 39% trẻ tự kỷ hay PDD ban đầu biết nói rồi sau đó không nói được nữa giống như chứng LKS, dù có hay không có động kinh, và triệu chứng xẩy ra trước hay sau 2 tuổi.
Việc định bệnh LKS không gồm trẻ nhỏ hơn hai tuổi mà bị động kinh và thoái hóa thành chứng tự kỷ, vì kinh nghiệm thấy là các em phát triển thành tự kỷ mà không giống theo cách thức phát bệnh LKS.
– Hiếu động, thiếu sức chú ý (ADHD).
– Hung hăng, bệnh tâm thần. Ai có tật này cần được chẩn đoán xem có bị trục trặc về ngôn ngữ, vì đây là triệu chứng của LKS.
– Cũng cần phân biệt giữa trẻ không hề biết nói hay chỉ biết nói rất ít với trẻ bị hư hại thính giác và trí não chậm chạp. Ta phân biệt trẻ có LKS với trẻ mà trí não kém phát triển dựa theo quá trình của bệnh trong mỗi trường hợp, thử nghiệm thần kinh và não điện đồ. Trẻ có LKS nói chung khi thử nghiệm có thính giác bình thường.
I. TRIỆU CHỨNG
LKS xẩy ra thường nhất ở trẻ phát triển bình thường về các mặt kể cả ngôn ngữ từ 3 đến 9 tuổi, tuy rằng có trường hợp bệnh xẩy ra lúc trẻ 18 tháng hay lớn nhất lúc trẻ 13 tuổi. Tự nhiên không vì lý do rõ ràng nào các em bắt đầu có trục trặc không hiểu lời người khác nói với mình. Giai đoạn này có thể xẩy ra chậm chạp hay rất mau lẹ, trong vài tuần hay vài tháng. Cha mẹ thường nghĩ là con bị trục trặc thính giác hay đột nhiên hóa điếc nhưng khi có thử tai thì kết quả là thính giác bình thường. Trẻ có thể có vẻ như bị tự kỷ hay phát triển chậm.
Việc không hiểu được lời nói sau cùng ảnh hưởng đến khả năng nói của trẻ, và có thể đi tới mức trẻ không nói được nữa. Em nào đã học đọc và viết trước khi mất khả năng hiểu lời nói có thể tiếp tục liên lạc bằng chữ viết. Một số trẻ học ra dấu và nói bằng cách ra dấu. Trở ngại trong việc liên lạc tỏ ý có thể dẫn đến trục trặc về hành vi hay tâm lý, ngoài ra thì người ta thấy óc thông minh thường không bị ảnh hưởng.
Trẻ hay bị động kinh trước khi mất ngôn ngữ, và việc động kinh hay có vào ban đêm, tuy nhiên khi tới tuổi thiếu niên thì thường là hết động kinh. Tật khác là trẻ cử động vụng về, cà giựt, đi đứng loạng choạng. Bởi người ta chưa biết nhiều về hội chứng và bởi bệnh cho ảnh hưởng phức tạp đối với ngôn ngữ và có khi luôn cả hành vi, có thể phải mất một thời gian cha mẹ và chuyên viên mới nhận ra vấn đề, thế nên có thể phải một lúc lâu mới chẩn đoán ra bệnh.
1. Ngôn Ngữ.
Triệu chứng đầu tiên về ngôn ngữ là thường khi trẻ nghe mà không hiểu người khác muốn nói gì. Trong nhiều trường hợp nó có thể gồm luôn cả việc không hiểu những tiếng động quen thuộc nghĩa là gì, tuy nhiên khi thử tai thì kết quả bình thường. Ngôn ngữ tiếp nhận bị ảnh hưởng nặng nề hay bị hư hại sâu đậm, do kết quả của việc không hiểu âm phát ra. Vì hư hại xẩy ra trong giai đoạn tối quan trọng của việc phát triển ngôn ngữ, khả năng nói có thể bị ảnh hưởng tệ như hoặc tệ hơn khả năng hiểu lời nói, và thường đây là trường hợp ta gặp khi bệnh tiến triển về sau.
Khả năng đọc (bằng mắt) và viết có thể vẫn còn giữ được ở trẻ không nói được hoặc nghe mà không hiểu, những em này có thể dạy cách đọc môi và dạy viết. Rối loạn về ngôn ngữ có thể có dạng là trẻ nào còn nói được chút ít thì nói lộn xộn không đầu đuôi, dùng những chữ hay câu nghe trong quảng cáo, phim ảnh, hay lúc chuyện trò thông thường. Mới nhìn thì các rối loạn này hơi giống chứng tự kỷ và do đó trẻ LKS thường hay có định bệnh là tự kỷ.
Triệu chứng thường phát ra sau khi trẻ 4 tuổi và trước khi 7 tuổi, và việc mất ngôn ngữ xẩy ra trong vài tuần hay vài tháng mà cũng có trường hợp xẩy ra chỉ sau một lần động kinh. Có quan sát là ghi nhận của cha mẹ đôi khi không chính xác, do việc chứng tự kỷ là bệnh cả đời còn chứng LKS có thể chữa phần nào. Điều này khiến cha mẹ có thể giữ chặt niềm tin là con bị LKS mà không phải tự kỷ và nhìn vấn đề khác đi.
Nhiều trẻ bù đắp cho việc mất ngôn ngữ bằng cách nhìn cử chỉ, dáng điệu để đoán và ban đầu có thể tìm cách dấu sự khó khăn mà em gặp phải. Trẻ có vẻ như đi thụt lui trong việc phát triển, là như em trở ngược về giai đoạn ban đầu chưa biết nói, chưa hiểu được lời nói, có hành vi của trẻ nhỏ tuổi hơn..
2. Động Kinh.
Động kinh thường xẩy ra trong lúc ngủ và người ngoài không thấy nhưng ghi lại được là các sóng trong não điện đồ. Tuy nhiên cũng có động kinh thấy được ban đêm lẫn ban ngày. Tỉ lệ bị động kinh nơi trẻ LKS là 75 - 80%. Trong số này 1/3 trường hợp chỉ bị động kinh một lần duy nhất, ngoài ra cho khoảng 1/2 các em thì động kinh là triệu chứng khởi đầu của bệnh. Một số khác thì vài năm sau khi động kinh trẻ mới có trục trặc về lời nói; em khác nữa thì ngược lại, em chỉ bị động kinh sau khi mất khả năng nói được vài năm. Động kinh thường thấy trong khoảng 4 - 10 tuổi, và luật chung là động kinh chấm dứt trước khi em tới 15 tuổi.
Não điện đồ nhiều khi là manh mối của việc định bệnh. Ta không thể dựa vào việc có não điện đồ bình thường, nhất là khi đo lúc trẻ tỉnh thức, để nói rằng trẻ không có bệnh mà cần dựa vào não điện đồ đo lúc ngủ. Đây là điểm hết sức quan trọng vì đôi khi sự bất thường chỉ lộ ra trong lúc ngủ. Xác định rõ ràng hội chứng KLS là việc khó, vì có trẻ trước tiên bị chậm ngôn ngữ rồi sau đó bị mất ngôn ngữ; sự liên hệ giữa việc động kinh và bệnh về ngôn ngữ thường không chính xác, tuy trong một số trường hợp việc động kinh có thể góp phần gây ra trục trặc về ngôn ngữ.
Khi trẻ được 10 tuổi thì chỉ còn khoảng 20% là vẫn bị động kinh. Sau đó nó trồi sụt bất thường và thỉnh thoảng động kinh mất hẳn khi tới tuổi thiếu niên.
3. Hành Vi.
Khoảng 78% trẻ có hành vi trục trặc, có em thấy như bị điếc hoặc bị tự kỷ. Nhiều khi có chẩn bệnh là tự kỷ bởi cả hai chứng có những điểm tương tự như nói lộn xộn đầu đuôi, nhái lại. Có tới 80% lộ tật hiếu động, thiếu sức chú ý, và cũng thường thấy tính hung hăng, chống đối, làm nư. Tính này có thể nặng đến mức phải đưa trẻ vào bệnh viện tâm thần thay vì khu thần kinh vào lúc bệnh mới phát, hay trong lúc bệnh diễn ra. Trẻ cũng bị lo lắng, tránh né người khác hoặc có hành vi khác thường. Trong những trường hợp như vậy người ta nghi ngờ rằng trẻ bị tự kỷ.
Những khả năng tri thức khác được xem là không bị ảnh hưởng, tuy nhiên những kỹ năng nói và kỹ nặng không lời không phát triển đồng đều với nhau. Một số tật về thần kinh theo thời gian có thể lộ ra, nơi người được theo dõi lâu năm thì họ có ký ức ngắn hạn bị hư hại (tức không nhớ được chuyện mới đây, xẩy ra lúc gần đây so với chuyện có đã lâu).
Trẻ có thể bị trục trặc về việc điều hợp cử động tinh tế như nhễu nước miếng, ăn uống bầy hầy, vụng về và run rẩy chân tay, nói không rõ ràng. Những khó khăn này được xem là hệ quả trực tiếp của việc bệnh tiến triển, mà không phải chỉ là phản ứng do cảm xúc đối với việc mất ngôn ngữ.
4. Sự Phát Triển của Bệnh.
Bệnh phát triển theo nhiều cách khác nhau, nó thường không đe dọa tính mạng nhưng có thể ảnh hưởng lớn lao cách trẻ sinh hoạt. Có trẻ đột nhiên phục hồi, em khác phục hồi nhờ dùng thuốc trị động kinh hay có giải phẫu não. Phục hồi có khi là hết bệnh hoàn toàn nhưng thường là trẻ còn gặp chút khó khăn với ngôn ngữ, hành vi hay kỹ năng về tri thức. Giai đoạn phát bệnh thường kéo dài vài năm cho tới tuổi thiếu niên, trong khoảng thời gian này ta có lập đi lập lại việc bệnh hóa nặng rồi hồi phục, rồi lại hóa nặng và hồi phục tiếp, cứ như thế xen kẽ nhau. Khả năng hiểu và thực hiện của trẻ có thể thay đổi rất nhiều chỉ trong một ngày. Có nhận xét là lần bệnh nặng đầu tiên là nghiêm trọng nhất, nhưng chuyện cũng hay thấy là trẻ có được kỹ năng trở lại, rồi mất nó khi bệnh hóa nặng về sau. Vài trẻ có thể mất kỹ năng trong tất cả các mặt mà không chỉ riêng ngôn ngữ.
Tất cả trẻ có LKS đều cho thấy não có dấu hiệu động kinh trong lúc bệnh phát triển, và cho tác động lên cả hai bán cầu phải và trái của não, tuy rằng một bên có thể xem ra nặng hơn bên kia, cũng như thường khi nó tập trung vào vùng não có vai trò quan trọng trong ngôn ngữ. Một số những hoạt động bất thường này biến thành động kinh thật sự nhưng phần lớn thì không lộ ra. Não điện đồ ghi lại là não hoạt động cao có tính động kinh đặc biệt trong lúc ngủ.
Người ta cho rằng sự thoái hóa và hư hại kỹ năng có liên hệ đến sóng điện động kinh mà não phát ra lúc ngủ, các sóng điện này cắt đứt đường dây bình thường dẫn tín hiệu trong não, thế nên một số phận sự của não bị ngăn chặn. Các sóng này nhiều khi tràn khắp ngăn không cho trẻ sử dụng não một cách bình thường và khả năng của em bị thoái hóa. Ban đầu não không bị hư hại theo nghĩa bình thường được hiểu mà đúng ra là bị sóng điện làm chặn lại một số hoạt động (nhất là ngôn ngữ, sự chú ý và giao tiếp xã hội). Ngăn chặn việc sinh ra sóng động kinh có thể tái tạo lại những hoạt động này.
LKS ảnh hưởng chính yếu tới ngôn ngữ, có lẽ do việc sóng điện được ghi nhận là phát ra trong khu chuyên vê ngôn ngữ. Ban đầu người ta nghĩ chỉ có ngôn ngữ bị chi phối nhưng kinh nghiệm hiện nay thấy là những cơ năng cao khác cũng bị ảnh hưởng như sức chú ý, giao tiếp xã hội, hành vi và kiểm soát cử động. Kỹ năng tri thức không lời (như hiểu nét mặt, nụ cười, điệu bộ thân hình, giọng nói) thường thường không bị hư hại nhưng không phải là tránh được hoàn toàn, ngoài ra trẻ có thể bị khó khăn tổng quát hay riêng biệt trong việc học.
Khi một vùng trong não có chấn thương về mặt thể chất, tính uyển chuyển của não khiến những vùng khác đảm nhiệm phần việc của vùng não bị hư, nhưng với hội chứng LKS có vẻ như khả năng của não bị sóng điện giới hạn lại và không thể chuyển giao kỹ năng ngôn ngữ sang phần não khác. Giai đoạn bệnh phát triển có liên quan với giai đoạn có hoạt động của sóng động kinh truyền ra, và dường như có thời gian giới hạn là bắt đầu lúc 3 tuổi rồi biến mất lúc bắt đầu tuổi thiếu niên. Động kinh lộ ra thấy được thường là ngắn, không cho thấy có liên hệ chặt chẽ với ảnh hưởng về ngôn ngữ và những mặt phát triển khác.
Sự việc động kinh dẫn tới kỹ năng bị khiếm khuyết làm cho bệnh LKS không giống như những khuyết tật khác về phát triển, các bệnh sau thường là sinh ra đã có bệnh sẵn, và mọi mặt về học hỏi đều bị hư hại. Với chứng LKS kỹ năng bị trồi sụt rất nhiều vì bản chất thay đổi của điện. Khả năng sinh hoạt và sự hiểu biết của trẻ có thể thay đổi tệ thêm hoặc khá hơn trong vòng một thời gian ngắn, có khi chỉ trong một ngày. Điều này gây khó khăn lớn cho ai chăm sóc trẻ nhất là trong lớp học.
II. ĐỊNH BỆNH
Việc định bệnh LKS dựa trên quá trình của trẻ và sự thẩm định, mà không có thử nghiệm đặc biệt nào tuy rằng não điện đồ rất hữu ích, nhất là trong giai đoạn phát triển bệnh. Những điểm chính là ban đầu trẻ phát triển bình thường rồi sau đó bị mất ngôn ngữ, nhiều khi đi kèm với động kinh nhẹ lộ ra thấy được và có thay đổi hành vi. Hình rà não MRI nói chung là bình thường.
Vì đây là bệnh hiếm khi thấy, ban đầu người ta có thể không cho đó là bệnh LKS và trẻ được chẩn đoán xem có bệnh khác như điếc, tự kỷ, nói không suông, hoặc có hành vi trục trặc và chỉ cuối cùng mới tìm ra bệnh. Trước tiên trẻ sẽ có thẩm định y khoa, trong đó có khám sức khỏe. Kết quả nói chung là bình thường ngoại trừ thỉnh thoảng có trục trặc nhẹ về sự điều hợp hay cử động. Bác sĩ có khi muốn làm thử nghiệm để kiểm với những bệnh khác, nói tổng quát thì thử nghiệm sẽ cho kết quả bình thường ngoại trừ não điện đồ.
Kế đó là thẩm định về sự phát triển của trẻ về những mặt khác nhau của việc học, nhất là ngôn ngữ. Điều quan trọng là bạn ghi lại kỹ năng hiện giờ của con như là mức chuẩn, để có thể dùng mà ước tính ảnh hưởng của bệnh hay tác động của bất cứ trị liệu hay chữa trị y khoa nào trong tương lai. Việc thẩm định này cũng cho phép chuyên gia trị liệu xác định những cách can thiệp thích hợp cho trẻ, thí dụ như học chỉnh ngôn. Sau đó trẻ nên có thẩm định thường lệ để theo dõi thay đổi về kỹ năng, chi tiết này quan trọng trong việc có quyết định về y khoa, học tập, hành vi và trị liệu.
Việc cần lưu ý là con bạn được một toán chuyên viên nhiều ngành thẩm định lúc sớm sủa, gồm các dịch vụ y khoa, chỉnh ngôn và tâm lý, để cho phép trọn các tính chất của trẻ được xem xét và kể tới trong chương trình chữa trị, và những ai làm việc với bạn và trẻ cùng chấp nhận một đường hướng chung hòa hợp với nhau. Những thử nghiệm có thể làm trong lúc định bệnh là:
– MRI (magnetic resonance imaging): chụp hình não bằng nguyên tắc cộng hưởng từ.
Với đa số trẻ LKS hình cho ra kết quả bình thường.
– CT (Compuer Tomography).
Đây cũng là chụp hình não mà bằng tia X và không chi tiết như MRI. Cách thực hiện tỏ ra mau lẹ hơn nhưng với trẻ có động kinh thì đây không là cách chụp được ưa chuộng.
– EEG (electro-encephalogram): não điện đồ.
Thử nghiệm nhằm đo sự hoạt động điện của não. Trong giai đoạn phát bệnh, não điện đồ thường ghi lại việc phát tín hiệu điện bất thường ở cả hai bán cầu não, và chúng thường xẩy ra liên tục trong lúc ngủ. Vì vậy thường là phải làm thử nghiệm ban đêm để thẩm định xem trẻ có LKS hay không.
III. CHỮA TRỊ.
1. Giải Phẫu.
Thỉnh thoảng người ta có giải phẫu não để giới hạn ảnh hưởng của động kinh. Nó cần có chuyên gia thẩm định để xác nhận là vùng nào của não được nhắm tới. Giải phẫu não có thể dùng cho trẻ mà bệnh đang phát triển, việc hồi phục kỹ năng tỏ ra yếu kém và não điện đồ cho chứng cớ rõ là có sóng động kinh phát ra liên tục trong lúc ngủ; hay cho ai phải uống lượng steroids quá cao để duy trì việc phục hồi kỹ năng. Nó không nhắm đến việc chữa dứt bệnh mà chỉ giới hạn không để mất thêm kỹ năng và cho phép có phục hồi phần nào.
Trong số trẻ có giải phẫu thì hơn phân nửa có cải thiện đáng kể không phải chỉ riêng về ngôn ngữ mà thường khi thay đổi thấy rõ nhất về hành vi, nhất là những đặc điểm giống tự kỷ. Tuy nhiên cách này không làm hết bệnh và trẻ vẫn còn sót một số hư hại.
2. Không Giải Phẫu.
Tật động kinh trong chứng LKS có hai điểm cần nói:
– Động kinh thấy được xem ra không liên can đến mức nặng hay nhẹ của việc phát triển bị hư hại.
– Sóng điện động kinh phát ra lúc ngủ được xem là làm trẻ thoái hóa.
Tùy theo bệnh của trẻ có đặc điểm nào mà em được cho dùng thuốc tương ứng.
– Thuốc chống co giật dùng để làm ngưng động kinh. Thường thường chúng rất hữu hiệu cho động kinh thấy được, mà không hiệu quả bằng đối với sóng phát ra lúc ngủ.
– Thuốc Corticosteroid có thể ngăn chặn động kinh và đảo ngược lại việc mất mát kỹ năng của trẻ một cách lạ lùng. Chúng gồm hoặc một lượng cao cho dùng trong thời gian ngắn, hay lượng thấp trong thời gian dài. Có trẻ phục hồi tốt đẹp nhưng mất kỹ năng khi ngưng thuốc, chúng thuộc loại phải lệ thuộc vào steroid và người ta nên áp dụng cách điều trị kéo dài nhiều tuần. Em khác thì chỉ phản ứng một phần hay không có phản ứng gì.
Phản ứng nhiều nhất có được với steroid thấy ở trẻ mà sự thoái hóa phần lớn là việc không thể hiểu lời nói, và không có hư hại thêm về hành vi, giao tiếp xã hội, tri thức v.v.
Như đối với tất cả các trị liệu, chuyện quan trọng là xem xét lợi và hại đi kèm và biết rõ mục đích nhắm tới. Bệnh LKS rất khó trị nên điều quan trọng là có chứng cớ rõ ràng về hiệu quả của trị liệu trước khi cho trẻ dùng thuốc lâu dài. Ngoài ra, có thẩm định của chuyên viên về chỉnh ngôn trước và sau khi có trị liệu cũng là chuyện rất hữu ích trong việc ghi lại thay đổi về kỹ năng và xem xét mức hiệu quả.
Thuốc nào cũng có phản ứng phụ và chuyện cần là theo dõi những phản ứng này, đặc biệt thuốc steroid là thuốc rất mạnh khi cho uống với lượng cao mỗi ngày, nó có thể ảnh hưởng sức lớn của trẻ, sức mạnh của xương, khả năng chống nhiễm trùng và dẫn tới bệnh tiểu đường, huyết áp cao, ngay cả bệnh loét bao tử. Đó là lý do tại sao việc dùng steroids thường chỉ giới hạn trong một thời gian ngắn (như sáu tới 12 tuần). Mặt khác loại pulsed steroids cho uống hàng tuần xem ra không có hệ quả phụ như vậy mà lại cho lợi ích về mặt y khoa. Tuy nhiên khi trẻ đang được trị bằng bất cứ thuốc steroids nào thì bệnh trái rạ là bệnh đáng ngại, do đó việc quan trọng là bạn cần thảo luận với bác sĩ chuyện này với bác sĩ nếu con chưa hề mắc bệnh đó.
IV. TRỊ LIỆU
A. Ngôn Ngữ.
Trẻ bị LKS có khó khăn về ngôn ngữ thuộc đủ mọi cấp độ thay đổi, chuyện không có gì lạ khi trong lúc có bệnh kỹ năng ngôn ngữ của em trồi sụt, nhất là khi không có gì kiểm soát sự bất thường của não điện đồ. Trục trặc về ngôn ngữ thường bắt đầu thấy bằng việc khó hiểu lời nói. Như đã ghi ở trên, mới đầu ta có thể cho là trẻ bị lãng tai nhưng thử tai luôn luôn cho kết quả bình thường, hệ thần kinh thính giác không có gì lạ. Khó khăn nằm ở điểm không diễn dịch được ý nghĩa của âm thanh, nó thay đổi từ không hiểu được chỉ dẫn dài và phức tạp sang hoàn toàn không hiểu lời nói, kể cả việc không còn hiểu chuyện trước đây đã biết hay những chữ giản dị. Chuyện có thể hóa trầm trọng cho một số trẻ tới mức những âm thanh của môi trường (như tiếng chó sủa, điện thoại reo, tiếng xe trên đường) không có ý nghĩa gì với em.
Tiếp theo là em gặp khó khăn về ngôn ngữ biểu lộ tức khả năng nói, và hiển hiện bằng nhiều cách. Em nào vẫn còn nói được thì câu nói có thể hóa ngắn, đơn giản hơn, một số trẻ thấy khó mà nhớ lại chữ đã biết. Kết quả là câu nói của em có thể có nhiều lúc ngưng lại để tìm chữ muốn nói, hoặc em có thể thay nó bằng chữ khác (như ice house thay cho igloo). Có em thay cho chữ tìm không ra bằng âm tương tự mà không phải là chính chữ đó (thí dụ gilat thay cho giraffe). Lời nói cũng có thể bị ảnh hưởng với thay đổi trong cách nhấn câu hay giọng nói. Có em phát âm lè nhè hoặc nói cà giựt, nhát gừng. Khó khăn có thể nhiều tới mức trẻ không còn nói được nữa, trong trường hợp đó em có thể dùng cử chỉ hay ra dấu để liên lạc tỏ ý. Em nào đã biết đọc trước đó rồi thì có thể hay không có thể duy trì kỹ năng này. Có hơn phân nửa trẻ bị LKS cũng gặp khó khăn trong việc dùng cử chỉ để nói chuyện.
1. Chỉnh Ngôn (Speech & Language Therapy).
Trị liệu này là một phần quan trọng trong việc chữa trị cho trẻ có LKS, nó nên là một thành phần trong sự chữa trị toàn diện là gồm trị liệu y khoa, giáo dục, hành vi (nếu cần) và chăm sóc. Có đề nghị rằng nên cho trẻ học chỉnh ngôn ngay khi bệnh xẩy ra, và cho đa số trẻ chỉnh ngôn thường cần được học lâu dài. Trẻ nào có trục trặc nặng về ngôn ngữ thì trọng tâm nhắm tới có thể là cho em cách khác để liên lạc như ra dấu hay dùng hình, để bảo đảm là em vẫn có thể cho biết được nhu cầu và ước muốn của em. Em khác có khó khăn nhẹ hơn thì trọng tâm có thể là phát triển những mặt yếu kém, để việc dùng lời nói liên lạc được thành công hơn.
2. Dùng Hình (Visual Support).
Việc dùng hình quan trọng vì khả năng hiểu hình của não vẫn còn bình thường, do đó nó có thể được dùng để bù đắp cho khó khăn không hiểu được lời nói. Tình trạng cho phép trẻ liên lạc tỏ ý dù gặp khó khăn với việc nghe hiểu tiếng nói, và nó có thể làm giảm sự bực bội, hành vi trục trặc thường xẩy ra. Hình để liên lạc có nhiều dạng, gồm dấu hiệu như bảng vẽ ngoài đường, hình vẽ, hình chụp, biểu tượng, chữ viết v.v. Một phương pháp liên lạc bằng hình gọi là PECS (Picture Exchange Communication System) được phổ biến để giúp việc liên lạc hai chiều được rõ ràng hơn, thí dụ trẻ đưa hình của vật muốn có (ly sữa) cho người khác để tỏ ý muốn có vật. Cách này khuyến khích trẻ khởi đầu sự liên lạc thay vì chờ người khác hỏi em.
B. Hành Vi.
Có ước lượng là ít nhất phân nửa trẻ có LKS sinh ra hành vi trục trặc và gặp khó khăn về thần kinh lẫn tâm thần, do hệ quả của bệnh. Những tật thường thấy nhất là thiếu sức chú ý, hiếu động và hung hăng. Người ta tin rằng chúng hoàn toàn là phản ứng do sự bực bội vì không nói hay không hiểu được lời nói sinh ra. Cách đối phó được đề nghị là:
- Có đáp ứng ngay tức khắc và lần nào cũng giống nhau đối với hành vi.
- Cho trẻ có thời gian để dịu xuống, như kêu con vào phòng một mình 5 phút.
- Có kỹ thuật làm phân tâm trẻ, hướng em tới chuyện khác.
- Thưởng cho hành vi thuận lợi và thành quả đạt được.
Cha mẹ nên thẳng thắn thảo luận vấn đề với nhà trường để hai bên đồng ý về giới hạn và đáp ứng thích hợp cho hành vi, bảo đảm cả hai có đáp ứng giống nhau khiến trẻ không thấy hoang mang giữa trường và nhà.
C. Khó Khăn về Cử Động.
Chuyện này xẩy ra rất thường với tỉ lệ là thấy nơi 2/3 trẻ có LKS, nó thường liên quan đến tiến trình của bệnh tức tương ứng với giai đoạn khi bệnh trở nặng hay nhẹ. Nó có thể gồm đi đứng loạng choạng không điều hợp, run rẩy, không vững vàng, cử chỉ cà giựt, điệu bộ tay chân kỳ lạ, yếu một bên thân người. Tật ảnh hưởng tới khả năng viết, mặc y phục, đi đứng và có thể khiến trẻ khó làm cử chỉ hay ra dấu. Bắp thịt quanh môi và cổ họng thường có liên can và sẽ cho ra khó khăn trong việc ăn, kiểm soát việc nuốt nước miếng và lời nói.
V. TƯƠNG LAI (hậu chẩn).
Một số trẻ được phục hồi tốt đẹp tuy nhiên nhiều em bị yếu kém đáng kể nên người ta cho rằng có một giai đoạn giới hạn cho việc phục hồi; khi giai đoạn ấy qua rồi thì hư hại trở nên vĩnh viễn không sửa chữa được. Hệ quả có vẻ liên hệ đến thời gian bệnh phát ra, trẻ nào mà bệnh phát lúc khá lớn (mất ngôn ngữ sau khi được năm tuổi) và có sóng động kinh khi ngủ chỉ trong lúc ngắn, thì có bệnh nhẹ hơn. Hậu chẩn cũng tốt khi trẻ được cho học chỉnh ngôn sớm, trong một số trường hợp khác trẻ có thể hết bệnh một lúc rồi có bệnh trở lại, xong hết bệnh cứ như thế tái diễn nhiều lần.
Trẻ nào gặp khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ trước khi phát bệnh LKS xem ra có hậu chẩn không tốt. Sau khi bệnh phát ra rồi, trẻ nào chỉ có trục trặc về ngôn ngữ do bệnh sinh ra thì có hậu chẩn tốt hơn và đáp ứng với việc chữa trị bằng thuốc cũng khá hơn. Với trẻ có thêm những trục trặc khác như khó khăn về liên lạc tỏ ý, giao tiếp xã hội, học khó thì các tật này là trở ngại lớn nhất cho việc phục hồi.
Nói chung thì khoảng phân nửa trẻ có phục hồi vừa phải, 1/4 em phục hồi chỉ một phần, và 1/4 còn lại vẫn còn khó khăn đáng kể. Kết quả về ngôn ngữ thay đổi rất nhiều tùy theo trẻ, và chỉ một thiểu số có kết quả tốt nhưng các em thường là lấy lại được khả năng nói ở mức trung bình khi có thẩm định chính thức. Dầu vậy ngay cả các em này cũng gặp khó khăn tế nhị hơn như ký ức ngắn hạn bị ảnh hưởng, và khó mà nghe được lời nói khi có tiếng động chung quanh. Trẻ có kết quả trung bình sẽ cho thấy ngôn ngữ bị yếu kém phần nào, tuy nhiên em thường chọn cách nói để liên lạc tỏ ý hơn là cách khác. Em nào có kết quả hồi phục ít hơn nữa có thể không nói được mà phát triển khả năng liên lạc bằng cách khác như dùng hình, ra dấu. Tuy nhiên vì có thêm những khó khăn khác với cử chỉ (thí dụ bắp thịt yếu) và cử động tinh tế, em có thể không thành công khi ra dấu và cũng khó học cách đọc môi để hiểu người khác.
Một cuộc nghiên cứu dài hơn 10 năm thấy rằng 40 – 50% bệnh nhân phát triển ngôn ngữ đủ để có việc làm và có đời sống xã hội bình thường.
Tham Khảo:
1. nidcd.nih.gov: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders.
2. ninds.nih.gov: National Institute of Neurological Disorder and Stroke.
3. friendsoflks.com: Friends of Laundau Kleffner Syndrome.
3. emedicine.com.
Từ ngữ chuyên môn:
EEG (electro-encephalogram): não điện đồ, biểu đồ ghi lại tín hiệu điện của não.
Expressive language: ngôn ngữ biểu lộ là nói.
Fine motor: cử động tinh tế như viết, vẽ, gài nút áo, lượm cây kim v.v.
Gross motor: cử động tổng quát như đi, chạy, nhẩy, kéo v.v.
Kỹ năng tri thức không lời : hiểu dấu hiệu không lời như nét mặt, nụ cười, điệu bộ thân hình, giọng nói.
MRI (magnetic resonance imaging): chụp hình não bằng nguyên tắc cộng hưởng từ.
Receptive language: ngôn ngữ tiếp nhận là nghe hiểu lời nói và làm theo yêu cầu.