Bệnh M P S (Mucopolysacchrides)

BỆNH MPS (MUCOPOLYSACCRIDES)

Bài được soạn theo lời yêu cầu của một phụ huynh tại Hà Nội. Đây là bệnh tương đối hiếm mà chưa có tài liệu nào bằng Việt ngữ nên Nhóm Tương Trợ thân ái gửi bài dưới đây tới bạn đọc, chúng ta nên tìm hiểu để hoặc có thêm kiến thức mà lo cho con, hoặc để thông cảm với trẻ và cha mẹ. Biến chứng của bệnh làm trẻ có hình dạng khác thường, khiến cả trẻ và cha mẹ gia đình rất cần sự hiểu biết của mọi người để việc chung sống trong cộng đồng được thoải mái cho cả đôi bên.

MPS là tên chung chỉ những bệnh gây ra do việc cơ thể không phân giải được chất mucopolysaccharides (MPS) thành những chất khác vô hại cho cơ thể. Chất MPS vì vậy không tan biến mà chất chứa lại trong tế bào, khi tích tụ lên tới mức nào đó sinh ra nhiều rối loạn về cả tâm thần và thể chất. MPS có dạng là chuỗi phân tử lớn và dài, nó được dùng để tạo mô liên kết trong cơ thể, có tính trơn, sánh như thạch. Hiện nay không có cách hay thuốc nào chữa hết những bệnh này, tuy nhiên có trị liệu cho các triệu chứng của bệnh.

Hiệu quả việc chữa trị tùy thuộc rất nhiều vào việc tìm ra bệnh lúc sớm sủa, vì vậy điều quan trọng là cha mẹ và chuyên viên y khoa có hiểu biết về bệnh. Bài dùng chi tiết trong trang web của các hội MPS trên internet, xin bạn vào xem để lấy thông tin hữu ích. Địa chỉ của trang web hội tại Úc và Hoa Kỳ là:

www.mpssociety.org.au

www.mpssociety.org

từ đây có nối để sang những trang tương tự.

Cơ Chế.

Tế bào trong người khi hoạt động sẽ thải ra một số hoá chất trong đó có MPS, các chất này cần được phân giải, tiêu tán giống như rác thải ra trong nhà mỗi ngày phải mang bỏ đi mà không để lại chất chứa làm chật nhà. Diễn biến hóa học làm tiêu trừ chúng đòi hỏi có những tác nhân trung gian gọi là diếu tố hay phân hoá tố (enzyme), vai trò của diếu tố là như cái kéo, cắt chuỗi phân tử dài MPS thành những chất nhỏ hơn để tế bào tái sử dụng. Khi thiếu một trong số các phân hóa tố cần thiết thì diễn trình không hoàn tất, phân tử lớn MPS không được tiêu huỷ mà sẽ tích tụ lại trong tất cả tế bào của cơ thể làm sinh hoạt bình thường bị hư hại, lâu ngày mức tích tụ gia tăng dẫn đến việc thay đổi diện mạo, ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của những bộ phận trong người.

Em bé mới sinh ra không lộ dấu hiệu nào về bệnh, nhưng khi em lớn dần chất thải tích tụ càng lúc càng nhiều, làm hư hại thêm các tế bào thì triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Bệnh sẽ tăng theo thời gian, gây ra nhiều vấn đề khi trẻ tăng trưởng. Ảnh hưởng thay đổi tùy theo loại bệnh, có người có triệu chứng nhẹ, người khác có hình dạng biến đổi như gù lưng, cong xương sống. Trong đa số trường hợp trẻ bị chậm lớn, và có loại bệnh gây ra chậm phát triển trí năng lẫn khuyết tật thể chất. Loại khác gây trì trệ nặng về tâm trí cũng có thể khiến trẻ chết sớm.

Nguyên Do

Bệnh sinh ra do di truyền tử (gene) có tính liệt (recessive), nó có nghĩa người ta không nhất thiết phải lộ ra triệu chứng khi có di truyền tử này, mà có người lộ ra triệu chứng và có người mang mầm bệnh nhưng không lộ ra gọi là carrier. Nam và nữ đều có thể là người mang mầm bệnh và có thể truyền bệnh sang cho con, riêng bệnh Hunter thì chỉ có người nữ là mang mầm bệnh mà không lộ triệu chứng.

Tỉ lệ trẻ sinh ra có bệnh nói tổng quát là 1: 26.000 nhưng nó thay đổi tùy theo loại bệnh.

Hurler: có tỉ lệ 1: 115:000

Hunter: " 1:166.000

Sanfilippo: " 1:89.000

Morquio: " 1:220.000

Khi cả hai người nam và nữ mang mầm bệnh (carrier) thành hôn với nhau (điều này thường rất hiếm) thì mỗi lần mang thai, tỉ lệ để bào thai mắc bệnh MPS là 1/4. Trẻ nào không lộ triệu chứng mà anh chị em của trẻ có bệnh thì có tỉ lệ là 2/3 sẽ mang mầm bệnh. Đối với bệnh Hunter nếu người cha có bệnh thì khi sinh con, con gái là người mang mầm bệnh và thường không lộ triệu chứng, còn con trai hoặc bình thường (không mang mầm bệnh) hoặc lộ ra triệu chứng.

Nếu bạn sinh con có MPS thì có thể làm thử nghiệm trong những lần mang thai về sau để xem bào thai có bệnh hay không. Có hai cách thử nghiệm là thử nước nhau (Amniocentesis) trong khoảng 14 - 17 tuần mang thai, hay thử tế bào màng nhau (Chorionic villus samples) trong khoảng 8-10 tuần. Cũng có thử nghiệm để tìm xem người ta có mang mầm bệnh hay không, bạn có thể hỏi bác sĩ, trung tâm về di truyền học hay hội MPS để biết thêm chi tiết.

Phân Loại.

Có nhiều loại bệnh MPS, năm loại thông thường nhất được liệt kê dưới đây, chúng được đặt theo tên của bác sĩ có mô tả đầu tiên về bệnh.

MPS I: Bệnh Hurler, còn gọi là hội chứng Hurler.

MPS II: Bệnh Hunter, hội chứng Hunter.

MPS III: Bệnh Sanfilippo, hội chứng Sanfilippo

MPS IV: Bệnh Morquio, hội chứng Morquio

MPS VI: Bệnh Maroteaux Lamy, hội chứng Maroteaux-Lamy.

Bệnh MPS V về sau được thấy là một biến thể của MPS I nên thường không được đề cập tới. Mỗi loại bệnh gây ra do thiếu một diếu tố (enzyme) đặc biệt trong chuỗi phản ứng hóa học phân giải chất MPS.

Triệu Chứng

Người có bệnh lộ ra các triệu chứng và bệnh với mức độ nặng nhẹ khác nhau. Bệnh sẽ ngày càng tăng và gây ảnh hưởng cho tim, xương, khớp, bộ hô hấp, não bộ, sinh ra chậm phát triển trí năng, mắt mờ, thấp người, khớp cứng, nghe và nói khó, tuổi thọ giảm. Bệnh nặng thì khả năng đi, nói, nghe từ từ mất đi khi trẻ lớn.

Chữa Trị.

Vào lúc này người ta chưa tìm ra cách nào để chữa bệnh MPS, vài trị liệu được sử dụng có kết quả cho một số người là ghép tủy xương, thay thế diếu tố (Enzyme Replacement Therapy ERT). Ý kiến chung nói là kết quả trị liệu tùy thuộc phần lớn vào việc tìm ra bệnh sớm lúc trẻ còn nhỏ, tức bác sĩ cần phải biết cách khám và chẩn đoán được bệnh.

Bệnh được tìm bằng cách làm thử nghiệm về nước tiểu, và cần trọn lượng nước tiểu thải ra trong 24 tiếng đồng hồ. Bạn có thể phải ngưng dùng thuốc nào làm cản trở thử nghiệm trong ngày lấy nước tiểu, còn thì việc rất giản dị không gây khó chịu cho trẻ, cũng như không có rủi ro và kết quả thường có trong vòng một tuần.

Dưới đây ta đi vào chi tiết các bệnh riêng biệt.

A. MPS I

1. Tổng Quát.

Còn gọi là Hội chứng Hurler hay Hội chứng Scheie, MPS IH, MPS IS, MPS IH/S. Bệnh được đặt tên theo bác sĩ Gertrud Hurler người mô tả tình trạng bệnh năm 1919. Năm 1962 bác sĩ Scheie mô tả các trường hợp nhẹ hơn. Hiện nay MPS I được chia làm ba nhóm lớn tùy theo mức độ nặng nhẹ với các triệu chứng khác nhau.

— Trẻ có bệnh nặng được gọi là có hội chứng Hurler,

— Trẻ có trí thông minh bình thường và lớn lên như mọi người được cho là có hội chứng Scheie,

— Trẻ nào có trí thông minh bình thường hay gần bình thường mà có triệu chứng nặng về thể chất được gọi là có hội chứng Hurler/Scheie.

Tất cả ai có bệnh MPS I đều thiếu cùng một diếu tố (enzyme) gọi là alpha-L-iduronidase, vào lúc này ta không có cách thử nghiệm sinh hóa nào đáng tin để tìm xem bệnh sẽ nặng ra sao. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử (gene) trên nhiễm sắc thể, và đang có nghiên cứu về mặt này với hy vọng là trong tương lai sẽ có việc định bệnh chính xác hơn. Hiện thời bác sĩ phải dựa vào việc khám nghiệm trẻ để có nhận xét về mức độ nặng nhẹ của bệnh ra sao. Ta nên nhớ rằng bất kể tình trạng của trẻ được liệt kê thế nào, ảnh hưởng của bệnh thay đổi rất đáng kể. Tính theo tỉ lệ thì tại Úc:

— Hội chứng Hurler có tỉ lệ là 1/88.000

— Hội chứng Scheie là 1/500.000

— Hội chứng Hurler/Scheie là 1/115.000

Di Truyền.

Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh Hurler gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có bệnh MPS I là 2/3. Đây là bệnh hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.

2. Đặc Tính.

Lúc mới sinh trẻ có MPS I thường tỏ ra không có gì khác biệt, nhưng theo năm tháng những triệu chứng điển hình bắt đầu lộ ra. Em nhỏ bị hội chứng Hurler có thể có chẩn đoán ra bệnh trong những năm đầu đời vì cương mô bị mờ, chậm phát triển, đi đứng khó khăn, nét mặt dị dạng, lá gan và lá lách to, da và tóc dầy cộm. Trẻ có hội chứng Scheie được chẩn đoán ra bệnh vào những năm cuối của tuổi thơ hay trong lúc mới trưởng thành, khi người ta thấy các khớp xương cứng lại hay vì cương mô hoá mờ.

Đa số người có MPS I có chung nét mặt. Người thuộc hội chứng Hurler có gương mặt thô kệch, đầu rất to có khuynh hướng dài hơn từ trước ra sau, trán vồ. Mũi rộng, sống mũi dẹp, hai cánh mũi to và hếch lên; mắt hơi lồi; lưỡi to và có thể thè ra. Tóc rậm hơn bình thường, lông mày rậm, thân hình có thể có nhiều lông hơn. Trẻ có bụng phình ra, khi đứng thì hông và đầu gối cong lại.

Trẻ có Scheie thì diện mạo khác hẳn. Người lớn thường có thân hình vạm vỡ, thân ngắn hơn chân tay; cổ ngắn, miệng rộng, hàm vuông.

3. Triệu Chứng.

Điều quan trọng là bạn đi khám đều đặn với bác sĩ để theo dõi sự tiến triển của bệnh, và cho phép thăm dò những cách chữa trị khác nhau. Một số những tật bệnh thông thường của người có MPS I thuộc các trường hợp sau, tuy nhiên đây không phải là danh sách đầy đủ.

a. Tai mũi họng và trục trặc về đường hô hấp:

Chảy mũi thường xuyên, thịt dư lớn trong cuống họng, điếc, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới việc ngưng thở lúc ngủ. Nhiều tật bệnh về tai mũi họng có thể được chữa trị có hiệu quả như bệnh nhân MPS I thường có giải phẫu cắt bỏ thịt dư, và gắn ống grommet thông tai với mũi.

Người ta cũng hay bị điếc, hoặc là do hư hại trong tai hoặc là do thần kinh thính giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS I cần khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để hỏi thêm chi tiết.

Ai bị ngưng thở lúc ngủ (sleep apnoea) có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous positive airway pressure). Khi trẻ hay người lớn khi ngủ có thể dùng ống dẫn không khí có áp suất cao một chút, trẻ nhỏ dễ dàng chịu đeo ống và ngủ ngon giúp trẻ có sức chú ý lúc ban ngày.

b. Bệnh Tim.

Rất hay gặp nơi người có MPS I nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã lớn. Tất cả trẻ nên có thử nghiệm về tim gọi là echocardiogram, thử nghiệm không gây đau đớn và giống như rà siêu âm. Bệnh nặng xẩy ra khi cơ tim bị hư hại do MPS tích tụ và tim phải làm việc quá sức vì cơ tim bị cứng, cộng thêm việc phổi hoạt động thiếu hiệu quả (cor pulmonale).

c. Bệnh Mắt.

Tất cả người có MPS I đều có cương mô bị mờ vì chất MPS tích tụ, nếu tình trạng hoá nặng thì thị giác bị suy yếu nhất là ở chỗ đèn mờ hay thiếu ánh sáng. Có trẻ không chịu được ánh sáng chói vì cương mô mờ làm ánh sáng khúc xạ không đồng đều. Đội nón có vành hay đeo kính mát có thể tránh được phần nào việc này, và một số người có hội chứng Scheie hay hội chứng Hurler/Scheie có thể được ghép cương mô.

d. Khớp Cứng và Mất Cảm Giác.

Khớp cứng là tật chung cho tất cả các hội chứng MPS. Tất cả các khớp đều cứng và cử động vì vậy có thể bị giới hạn. Cử động ở vai và cánh tay bị hạn chế có thể khiến nhiều việc như chải đầu và tắm rửa, toilet hóa khó khăn. Kế đó người có MPS I đôi khi cảm thấy đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón tay (Carpal Tunnel Syndrome), chứng này có thể được thử nghiệm bằng điện để chẩn đoán ra và sau đó có giải phẫu để chữa trị. Việc nhận biết và tìm ra tật lúc sớm sủa có thể giúp bảo toàn dây thần kinh và cơ liên hệ, vì giải phẫu tỏ ra an toàn và có hiệu quả.

e. Việc gây mê cho người có MPS I.

Ai có MPS I mà phải giải phẫu thì cần hết sức cẩn trọng, với việc gây mê phải luôn luôn do chuyên viên gây mê nhiều kinh nghiệm thực hiện, vì đây là việc làm đòi hỏi sự khéo léo thông thạo. Người lớn có bệnh nên đeo một vòng có ghi tên chuyên viên y tế để liên lạc trong trường hợp khẩn cấp. Với trẻ nhỏ thì cha mẹ cần cho trường học và ai chăm sóc trẻ biết trong trường hợp họ không thể liên lạc với cha mẹ khi khẩn cấp. Nếu bạn phải tới bệnh viện lạ thì cần cho chuyên viên gây mê biết là việc đặt ống thở (intubation) có thể gặp khó khăn.

Giải Thích.

Để hiểu rõ sự nghiêm trọng của vấn đề sau đây là giải thích chi tiết về sự việc. Diễn biến thông thường khi gây mê là như sau:

- Khí hay thuốc chích được dùng để làm trẻ ngủ thiếp.

- Trẻ được cho thuốc làm dãn cơ, khiến tất cả những cơ bị tê liệt kể luôn cơ về hô hấp.

- Dưỡng khí được đưa vào cơ thể bằng một túi gắn liền với mặt nạ, đây là cung cấp tạm thời trước khi đặt ống thở vào miệng.

- Chuyên viên gây mê dùng máy soi thanh quản theo đường miệng để xem đường thông tới thanh quản.

- Một ống được cho đi vào thanh quản tới khí quản để thở và máy soi rút ra.

- Ống này nối với máy thở cho trẻ trong lúc giải phẫu.

- Tới cuối cuộc giải phẫu, chất gây mê được ngưng lại và trẻ tỉnh giấc. Thường thường ống thở được rút ra trước khi người ta tỉnh dậy hoàn toàn.

Trục Trặc.

Tất cả những gì gây khó khăn cho chuyên viên gây mê trong lúc thực hiện những điều trên để gây mê cho trẻ sẽ làm tăng rủi ro cho việc gây mê. Ngoài ra việc tích tụ chất MPS trong tất cả các mô (thí dụ mũi, thịt dư, cổ họng, thanh quản và tim), và ảnh hưởng của nó đối với trong việc xương thành hình cũng góp phần vào việc tạo ra khó khăn khi gây mê cho trẻ MPS.

Nơi người bệnh chất MPS tích tụ làm thu hẹp đường dẫn khí từ mũi, thịt dư và lưỡi hoá lớn ra, cũng như khiến sinh ra các mô dư thừa bao chung quanh thanh quản. Những điều này làm chuyên viên gây mê bị giới hạn nặng nề trong việc xem xét thanh quản bằng máy soi. Thuốc gây mê còn khiến cơ dãn ra nên tăng thêm việc khí quản bị nghẽn (cơ không căng làm ống mở rộng mà dãn khiến ống dẹp lại). Thêm vào đó xương sống cổ hóa cứng và có khi không vững, ngăn không cho chuyên viên gây mê đặt đầu và cổ ở vị trí tốt nhất để xem xét thanh quản.

Hàm chỉ cử động được ít, cổ ngắn và chất dịch tiết ra đặc làm tăng thêm khó khăn trong việc xem xét thanh quản, ngay cả cho chuyên viên có kinh nghiệm. Trẻ có MPS còn bị thêm những tật khác như da dầy, khớp co rút làm việc truyền thuốc vào mạch (IV) bị khó khăn, nhất là khi gặp chuyện khẩn cấp. Chót hết, chất MPS tích tụ trong cơ tim và mạch của tim có thể làm tăng thêm rủi ro, nên người có MPS cần được bác sĩ chuyên khoa về tim chấp thuận cho gây mê trước khi có giải phẫu. Nói chung thì rủi ro khi gây mê sinh ra do tật về đường hô hấp thì nhiều hơn là do tật về tim.

Việc hô hấp có thể bị trục trặc tới mức dù chỉ có giải phẫu nhỏ, người ta vẫn phải nằm lâu trong phòng hồi sinh để được theo dõi, và ống thở được giữ trong miệng sau khi đã xong giải phẫu. Trong trường hợp khẩn cấp thì có thể phải giải phẫu khí quản để đặt ống thở trực tiếp vào đó, nếu khí quản không thông lúc đặt ống hay rút ống.

Đối Phó.

Cách an toàn là cho trẻ có giải phẫu tại bệnh viện lớn có kinh nghiệm trong việc chữa trị trẻ MPS, cho dù bạn phải đi xa. Bệnh viện có khu hồi sinh cho trẻ nhỏ thì càng tốt hơn nữa. Ngay cả khi có giải phẫu thông thường, theo lệ thì giải phẫu ở khu ngoại chẩn có thể không thích hợp. Bạn nên cân nhắc kỹ giữa rủi ro khi giải phẫu và lợi ích có được do giải phẫu mang lại.

Hãy xem kỹ là chuyên viên gây mê biết về tình trạng của con bạn và những trục trặc có thể có. Vài điều có thể làm để giải phẫu được an toàn hơn như tránh dùng một số thuốc nào đó, hoặc giữ cho cổ vững nếu bệnh nhân có tật với xương sống cổ. Khi khác thì dùng thuốc tê thay vì thuốc mê, và dùng máy soi loại co dãn thay vì loại bình thường. Nó có nghĩa chuyên viên biết sử dụng thành thạo những phương pháp mới trong việc thông hơi.

Những điều này được trình bầy để cha mẹ có hiểu biết mà không nhằm gợi ý rằng trẻ có thể bị rủi ro như thế. Nhiều trẻ MPS đã có giải phẫu thành công, tăng phẩm chất cuộc sống, và nói chung thì trẻ có MPS III gặp ít rủi ro hơn những ai có loại MPS khác, có cơ thể bị tật nặng hơn.

4. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS I, tuy nhiên có nhiều trung tâm trên thế giới đang nghiên cứu về bệnh. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) để đưa diếu tố (enzyme) bị thiếu vào người có MPS, cách này tỏ ra có hiệu quả đối với trẻ nhỏ trước khi các triệu chứng nặng xẩy ra. Dầu vậy nó ít được thực hiện tại Úc.

Cách chữa trị xem ra hứa hẹn nhiều nhất là phương pháp thay diếu tố (ERT Enzyme Replacement Therapy). Theo cách này người ta đưa diếu tố được bào chế vào cơ thể người bệnh, cho phép tiến trình phân giải bị chặn đứng (vì thiếu diếu tố) làm việc bình thường trở lại. Có năm trung tâm trên thế giới đang thử nghiệm cách này nhưng phải chờ một thời gian mới biết kết quả. Người ta hy vọng là trong tương lai các bệnh MPS có thể được chẩn đoán sớm sau khi sinh ra, và như vậy cho phép có chữa trị trước khi triệu chứng lộ rõ. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

B. MPS II

1. Tổng Quát.

Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này.

Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này, và trong vài trường hợp có thể phân tích DNA của bệnh nhân để tiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có chẩn đoán phản ảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh, và cho biết trước tiến triển tương lai như thế nào. Dầu vậy, bệnh MPS II thường sinh ra khuyết tật lớn lao về thể chất cho tất cả bệnh nhân, bất kể là người ta có bệnh nặng hay nhẹ. Nếu nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình; bị nặng hơn thì đặc điểm là cả thân thể và trí não suy sụp dần.

Điều ta cần biết là mỗi gia đình sẽ có dị biến (mutation) riêng ảnh hưởng tới mức độ bệnh nhiều hay ít và sự phát triển của bệnh. Hiểu biết mới nhất thấy rằng vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme) làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, trong khi người khác bị nặng hơn thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuổi thọ thay đổi rất nhiều tùy theo bệnh nặng tới mức nào, ai bị nhẹ và tật trong cơ thể không đáng nói thì có thể có tuổi thọ bình thường, như một trường hợp bệnh nhân sống đến 87 tuổi. Trẻ bị nặng thì có thể qua đời trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn, và thường là do biến chứng về bệnh tim hay đường hô hấp.

Tỉ lệ hội chứng Hunter tại Úc là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 tới 1/150.00 em bé trai sinh ra.

2. Đặc Tính.

Em bé khi sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khi em lớn dần thì từ từ lộ ra các triệu chứng sau:

- Gương mặt có đường nét thô kệch, tóc sợi thô.

- Biết nói, học được rồi từ từ mất đi các khả năng này.

- Gặp khó khăn về thị giác và thính giác.

- Hay bị nhiễm trùng đường hô hấp.

- Có trục trặc về hành vi.

- Nếu bệnh nặng thì trí não chậm lụt

- Xương bị biến dạng, khớp hóa cứng

- Có bệnh tim

- Bộ phận trong người phình lớn, như gan và lá lách.

Tất cả ai có bệnh MPS II thường rất giống nhau, gần như y hệt với gương mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng có sống mũi dẹp. Môi thường dầy và lưỡi lớn, tóc thô và dầy, lông mày rậm, cơ thể có nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ra vì gan và lá lách to, người bệnh có tướng đi và cách đánh tay đặc biệt khi đi.

Bé trai có thể chộn rộn không ngừng, mạnh mẽ, làm việc chăm sóc em hóa ra khó khăn. Em có thể có mức hiểu biết thấp, tuổi trí tuệ không tương xứng với khả năng về thể chất có nghĩa có sức mạnh nhưng tri thức chỉ bằng trẻ nhỏ tuổi hơn. Thí dụ em có thể đóng cửa mà không biết mở ra trở lại cho dù được chỉ dẫn. Em thích chơi trò mạnh bạo, ồn ào, ném đồ chơi vung vãi hơn là chơi với chúng. Thay đổi sẽ diễn ra từ từ, chẳng bao lâu cha mẹ thấy là con trai không còn chạy nhẩy khắp nơi nữa mà chịu ngồi xuống thay vì đứng, và chịu coi sách hình hay nghe kể chuyện.

Nhiều người bệnh có thể sống đời trọn vẹn, vui vẻ do đó ta nên khuyến khích người có bệnh nhẹ tập độc lập càng nhiều càng tốt. Khi trưởng thành có người tốt nghiệp đại học và có việc làm hợp ý, rồi lập gia đình và có con. Con của họ sẽ không có bệnh trừ phi người mẹ có mang mầm bệnh, tuy nhiên khi người cha có bệnh thì tất cả con gái sinh đều mang mầm bệnh.

3. Triệu Chứng.

Điều quan trọng là bạn đi khám đều đặn với bác sĩ để theo dõi sự tiến triển của bệnh, và cho phép thăm dò những cách chữa trị khác nhau. Một số những tật bệnh thông thường của người có MPS II thuộc các trường hợp sau, tuy nhiên đây không phải là danh sách đầy đủ.

a. Tai mũi họng và trục trặc về đường hô hấp:

Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai và cổ họng, thịt dư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới việc ngưng thở lúc ngủ. Nhiều tật bệnh về tai mũi họng có thể được chữa trị có hiệu quả như bệnh nhân MPS I thường có giải phẫu cắt bỏ thịt dư, và gắn ống grommet thông tai với mũi.

Người ta cũng hay bị điếc một chút và thường là tật hóa nặng hơn do tai bị nhiễm trùng. Điếc là do hệ thống trong tai bị hư hoặc là do thần kinh thính giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS II cần khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để hỏi thêm chi tiết.

Ai bị ngưng thở lúc ngủ (sleep apnoea) có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous positive airway pressure). Khi trẻ hay người lớn khi ngủ có thể dùng ống dẫn không khí có áp suất cao một chút, trẻ nhỏ dễ dàng chịu đeo ống và ngủ ngon giúp trẻ có sức tập trung lúc ban ngày.

b. Bệnh Tim.

Rất hay gặp nơi người có MPS II nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã lớn. Tim có thể bị ảnh hưởng theo vài cách khác nhau, valve tim có thể bị yếu vì chất MPS tích tụ và không đóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơ tim cũng có thể bị hư hại do MPS tích tụ, tim phải gắng sức vì ngực bị nhiễm trùng tới lui nhiều bận, hay phải làm việc quá độ như bơm máu qua phổi bị cứng, phổi hoạt động thiếu hiệu quả (cor pulmonale). Nếu cần thì uống thuốc làm giảm bớt tình trạng.

c. Khớp cứng và Mất cảm giác.

Khớp cứng là tật chung cho tất cả ai có hội chứng Hunter. Tất cả các khớp đều cứng và cử động vì vậy có thể bị giới hạn. Cử động ở vai và cánh tay bị hạn chế có thể khiến nhiều việc như chải đầu và tắm rửa, toilet hóa khó khăn. Kế đó người có MPS II đôi khi cảm thấy đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón tay (Carpal Tunnel Syndrome), chứng này có thể được thử nghiệm bằng điện để chẩn đoán ra và sau đó có giải phẫu để chữa trị. Việc nhận biết và tìm ra tật lúc sớm sủa có thể giúp bảo toàn dây thần kinh và cơ liên hệ, vì giải phẫu tỏ ra an toàn và có hiệu quả.

d. Gây mê cho người có MPS II.

Xin đọc phần gây mê thuộc MPS I ở trên.

e. Di Truyền.

Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ có con trai bị ảnh hưởng, còn con gái có mang mầm bệnh nhưng bình thường. Gia đình có con có hội chứng Hunter nên đến bác sĩ để hỏi thêm chi tiết trước khi quyết định có thêm con, nếu người mẹ mang mầm bệnh thì có rủi ro 50% là con trai sinh ra sẽ có bệnh. Chị, em gái, cô dì của bé trai có thể là người mang mầm bệnh và cũng có rủi ro 50% là truyền bệnh cho con trai. Có thử nghiệm cho biết ai mang mầm bệnh nên tất cả thân nhân phái nữ của mẹ cần đến bác sĩ để có cố vấn.

4. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS II, tuy nhiên có nhiều trung tâm trên thế giới đang nghiên cứu về bệnh. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) để đưa diếu tố (enzyme) bị thiếu vào người có MPS, cách này tỏ ra có hiệu quả đối với trẻ nhỏ trước khi các triệu chứng nặng xẩy ra. Dầu vậy nó ít được thực hiện tại Úc. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

Cách chữa trị xem ra hứa hẹn nhiều nhất là phương pháp thay diếu tố (ERT Enzyme Replacement Therapy). Theo cách này người ta đưa diếu tố được bào chế vào cơ thể người bệnh, cho phép tiến trình phân giải bị chặn đứng (vì thiếu diếu tố) làm việc bình thường trở lại. Có năm trung tâm trên thế giới đang thử nghiệm cách này nhưng phải chờ một thời gian mới biết kết quả. Người ta hy vọng là trong tương lai các bệnh MPS có thể được chẩn đoán sớm sau khi sinh ra, và như vậy cho phép có chữa trị trước khi triệu chứng lộ rõ.

C. MPS III

1. Tổng Quát.

Còn gọi là hội chứng Sanfilippo, do bác sĩ Sylvster Sanfilippo tại Hoa Kỳ mô tả bệnh vào năm 1063. Tính đến nay có 4 diếu tố được khám phá là nếu thiếu thì sẽ gây ra bệnh, tùy theo việc thiếu diếu tố nào mà ta có tên bệnh khác nhau, nói chung có 4 chứng bệnh không khác nhau mấy là:

Sanfilippo A

Sanfilippo B

Sanfilippo C, và

Sanfilippo D.

Riêng loại B đôi khi có hình thức rất nhẹ, người ta lớn lên mạnh khoẻ bình thường, vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme) làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, với người khác bị nặng hơn thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuy nhiên ta cần hiểu rằng tất cả ai có hội chứng Sanfilippo đều có chung tình trạng bệnh cho dù có triệu chứng nhẹ. Tỉ lệ bệnh nói chung là 1/70.000, tại Úc chúng thay đổi giữa bốn loại ở trên từ 1/144.000 đến 1/1.407.000.

Di Truyền.

Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS III gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có bệnh MPS III là 2/3. Đây là bệnh hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.

2. Đặc Tính.

MPS III có đặc điểm là suy thoái về thần kinh. Em bé sinh ra bình thường nhưng theo thời gian bắt đầu lộ ra những triệu chứng sau:

- Trục trặc hành vi

- Khó ngủ

- Biết nói, học được rồi mất dần các khả năng này.

- Bị nhiễm trùng thường xuyên đường hô hấp.

- Bệnh nặng thì trí não chậm lụt.

- Xương bị biến dạng và khớp hóa cứng.

- Động kinh.

Trẻ có hội chứng Sanfilippo lớn lên có chiều cao bình thường, diện mạo ít bị biến đổi so với các chứng MPS khác. Tóc dầy có sợi thô hơn bình thường, cơ thể có lông mọc nhiều hơn. Lông mày thường sậm, rậm và mọc lan ra gặp nhau ở giữa. Mũi thường là hếch lên nhòm trời, sống mũi dẹp. Mỗi trẻ bị ảnh hưởng khác nhau, và bệnh phát ra mau chậm tùy theo em. Thay đổi diễn ra từ từ nên có thích ứng dễ dàng. Bệnh thường có ba giai đoạn chính:

- Giai đoạn đầu: nằm trong tuổi chưa đi học, trẻ rất hiếu động, phá phách, có mức phát triển chậm so với trẻ đồng tuổi khiến cha mẹ lo ngại. Bởi hình dạng bình thường và có triệu chứng hay thấy nơi những trẻ khác nên có khi trẻ được khám và tìm ra bệnh rất trễ. Bác sĩ phải có óc nhận xét tinh tế để thấy là có gì đó không ổn và cho trẻ thử nước tiểu, thử máu để định bệnh. Chuyện hay thấy là gia đình sinh một hay nhiều con có bệnh rồi mới khám phá ra sự việc.

- Giai đoạn hai thì trẻ hết sức chộn rộn, ngồi không yên và có hành vi rất tệ hại. Có trẻ ban đêm ngủ rất ít, nhiều trẻ phá phách đủ mọi chuyện, nhay bất cứ vật gì chúng vớ được như cắn tay, nhai y phục. Ngôn ngữ và tri thức suy giảm lần, cha mẹ thấy không nói chuyện được với con. Họ phải quay sang tìm cách khác để liên lạc với trẻ. Có em không tập được để dùng toilet và em khác thì cuối cùng mất khả năng biết đi toilet.

- Giai đoạn ba: trẻ hóa chậm lại, đi không vững, hay té khi chạy hoặc đi và chót hết thì không thể đi nữa.

3. Triệu Chứng.

Trong tất cả những bệnh MPS thì hội chứng Sanfilippo cho khuyết tật nhẹ nhất về thân thể; hành vi của em có thể làm việc khám bệnh hóa khó khăn, nhưng cha mẹ chớ nên vì vậy mà bỏ qua không khám để chữa trị những tật nhẹ và chữa được như tai nhiễm trùng. Vài triệu chứng cần quan tâm đặc biệt là:

a. Điếc do hệ thống trong tai bị hư hại.

Chuyện quan trọng là có khám tai thường xuyên, vì bệnh về tai sẽ cho ảnh hưởng đối với giọng nói và cách đáp ứng của trẻ. Đôi khi có đau tai làm trẻ hóa ra hung hăng, la khóc. Chứng 'tai dính, glue ear' có thể chữa bằng cách gây mê và gắn ống thông grommet.

b. Bệnh về ruột.

Nhiều trẻ Sanfilippo hay bị tiêu chảy mà người ta chưa biết nguyên do. Có ý kiến cho là hệ thần kinh điều khiển việc này bị hư hại. Tật có thể biến mất khi trẻ lớn dần, mà cũng có thể hoá tệ hơn khi uống thuốc trụ sinh nhằm trị bệnh khác. Thuốc làm ruột bóp chậm lại có thể có ích cho vài em, với em khác thì tình trạng khá hơn khi cho ăn thức ăn ít chất sợi. Khi em lớn và bớt linh hoạt, cơ yếu đi thì có thể sinh ra bón; bình thường cách đối phó là ăn nhiều chất sợi, uống nhiều nước nhưng nếu làm vậy không có hiệu quả thì bác sĩ có thể cho dùng thuốc xổ.

c. Động kinh.

Trong giai đoạn sau của bệnh một số trẻ có thể bắt đầu bị động kinh nhỏ (petit mal), hay động kinh lớn (grand mal), bất tỉnh và tay chân co giật. Có nhiều thuốc trị hai tật này theo toa bác sĩ.

d. Hành vi trục trặc.

Có nhiều thuốc khác nhau được dùng để kiểm soát hành vi, thuốc thông dụng nhất là melleril, bạn cần hỏi bác sĩ dể biết thêm chi tiết.

e. Khó ngủ.

Người có MPS III hay bị khó ngủ. Để trị chứng này thì tại Anh người ta cho trẻ mà thần kinh hư hại dùng chất melatonin. Chất này được tổng hợp từ chất serotonin do tùng quả tuyến (pineal gland) trong não tiết ra đáp ứng với chu kỳ sáng/tối trong ngày ở môi trường bên ngoài, và có vai trò quan trọng trong việc ta muốn đi ngủ. Khi trời tối, tùng quả tuyến bắt đầu tiết ra chất serotonin, nó khích động trung khu não làm ta buồn ngủ. Melatonin tỏ ra có hiệu quả cho khoảng 3/4 trẻ em được trị bằng thuốc này. Có vài điều quan trọng về Melatonin mà bạn cần biết khi muốn dùng, bằng không thuốc có thể không có ích:

- luôn luôn hỏi ý bác sĩ trước khi có bất cứ chữa trị nào.

- đi ngủ đúng giờ, tối lên giường vào cùng giờ mỗi đêm

- tắt đèn trong phòng 30 phút trước giờ ngủ bình thường

- hay làm phòng tối lại 12 tiếng trước khi trẻ thức giấc

- hiệu quả sẽ thấy trong vòng ba ngày.

- dùng thuốc thử ít nhất ba tháng.

4. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS III, có nhiều phương pháp được dùng để thay thế diếu tố mà cơ thể thiếu hụt nhưng cho tới nay không cách nào cho lợi ích đáng kể lâu dài. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) mà không có kết quả đáng nói. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

Vì bệnh là do thần kinh bất toàn, người ta đang nhắm tới việc đưa diếu tố vào não và nhắm tới ba phần chính:

- Tạo ra phương tiện để làm diếu tố lan ra khắp não như dùng vi khuẩn herpes, adenovirus.

- Trị liệu dùng di truyền tử để chữa lại tế bào.

- Chích thẳng diếu tố vào người, hoặc đưa tế bào lành mạnh vào não bằng phương tiện nói ở trên, và bằng cách ghép tế bào gốc về thần kinh. Khi vào não thì tế bào gốc sẽ phân hoá thành tế bào bình thường lành lặn. Đây có thể là cách trị liệu trong tương lai.

D. MPS IV

1. Tổng Quát.

Còn gọi là hội chứng Morquio, lấy theo tên bác sĩ nhi khoa Morquio tại Uruguay do năm 1929 ông mô tả một gia đình có bốn con bị chứng này. Vào cùng năm đó, bác sĩ Brailsford tại Anh cũng mô tả bệnh giống vậy nên đôi khi hội chứng còn được gọi là Morquio-Brailsford.

Bệnh có hai hình thức chính, A và B, loại A thường gặp hơn còn loại B hiếm hơn và sinh ra do thiếu một diếu tố khác hẳn. Người có bệnh loại B bị khó khăn tương tự loại A nhưng ảnh hưởng nhẹ hơn nhiều. Nói chung thì mức độ bệnh thay đổi rất nhiều tuỳ theo cá nhân. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử gây bệnh và hiện đang có nghiên cứu phần này. Khi có hiểu biết nhiều hơn về dị biến (mutation) trong gia đình người bệnh, thì có hy vọng là ta tiên đoán được chính xác hơn mức độ của bệnh, và khám phá rõ hơn ai mang mầm bệnh trong gia đình.

Thiếu niên qua các giai đoạn dậy thì bình thường như bạn đồng tuổi tuy có trễ hơn một chút. Hội chứng Morquio không ảnh hưởng đến tính mắn con của người bệnh, nhưng phụ nữ bị bệnh nặng có thể được khuyên là không nên có mang vì có rủi ro cho sức khỏe của cô. Tất cả các con sinh ra đều mang mầm bệnh nhưng không trẻ nào lộ ra triệu chứng trừ phi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh. Tỉ lệ bệnh loại A tại Úc là 1/169.000, ngoài ra ta không có con số cho loại B.

2. Đặc Tính.

Không giống như các bệnh MPS khác, hội chứng Morquio không tích tụ chất MPS trong não và người bệnh thường có trí não hoàn toàn bình thường. Đặc điểm của bệnh là xương trong người phát triển hết sức khác thường, làm vóc dáng nhỏ, người trưởng thành chỉ cao vào khoảng một thước. Thêm vào đó ai bị nặng còn gặp rủi ro là dây thần kinh bị biến chứng vĩnh viễn; mô liên kết của cương mô, đường dẫn khí, valve tim cũng bị ảnh hưởng khi bệnh tiến triển. Ảnh hưởng về răng cũng hiện ra rất rõ.

Trẻ có hội chứng Morquio ban đầu tăng trưởng bình thường nhưng rồi lớn chậm lại khoảng 18 tháng. Em nào bị ảnh hưởng nặng thường ngưng lớn lúc 8 tuổi và tới cuối thì chiều cao chỉ vào khoảng từ 90 cm đến 120 cm, em khác có thể tiếp tục lớn trong tuổi thiếu niên và có thể cao đến 150 cm. Thân hình thường ngắn hơn tứ chi.

Bệnh làm biến dạng gương mặt, miệng có khuynh hướng rộng, hàm vuông, sống mũi dẹp. Cổ rất ngắn, tóc không bị thay đổi như trong các bệnh MPS khác. Ngực phát triển có hình như cái chuông, xương sườn bị giữ chặt ở vị trí nằm ngang khiến thở không có hiệu quả.

3. Triệu Chứng.

Tật thông thường của hội chứng Morquio liên hệ đến bộ xương. Tất cả trẻ có bệnh này cần gặp bác sĩ chỉnh cốt ngay sau khi có chẩn đoán tìm ra bệnh, và người ta cần theo dõi chặt chẽ tình trạng của xương sống cổ.

a. Xương sống.

Xương sống thường bị ảnh hưởng rất nặng với các đốt xương bị dẹp khác thường. Đôi khi một hay nhiều đốt xương trợt ra sau làm ống chứa tủy sống hẹp lại. Xương sống có thể cong sang một bên (scoliosis), gù lưng, hay là bị cả hai tật này. Phần xương sống cổ có thể sinh ra khó khăn theo cách sau, bình thường có một xương nhỏ gọi là odontoid nằm giữa giữa đốt xương sống thứ nhất C1 và đốt thứ hai C2, có vai trò nâng đỡ khi đầu xoay qua lại. Nơi người có bệnh Morquio cơ thể có khi thiếu xương này, khiến xương sống không được bảo vệ đúng mức.

Tủy sống nằm trong xương sống là chùm dây thần kinh mang tín hiệu từ não đến khắp các nơi trong thân thể, nếu tủy sống bị ép chặt hay đè nén thì có hệ quả nghiêm trọng sinh ra. Nó có thể gây chết người bất thình lình hay khiến bị tê liệt sau khi bị té tuy đây là trường hợp hiếm thấy, chuyện thường hơn hay thấy là tổn thương lâu ngày cho xương dẫn tới việc chân và tay dần dần mất sức lực. Trong vài trường hợp cần phải làm vài đốt xương sống dính cứng lại với nhau để ngăn không cho xương sống bị tổn thương, cách này sẽ gồm một hay hai cuộc giải phẫu, bó bột vài tháng để nâng đỡ xương sống trong lúc các đốt xương dính lại với nhau.

b. Đầu gối.

Khi trẻ lớn dần, đầu gối từ từ bị 'khóa' lại. Có khi người ta làm chân thẳng ra trở lại được nhưng tốt nhất là chờ tới khi trẻ hết lớn.

c. Bệnh Tim.

Rất hay gặp nơi người có MPS I nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã lớn. Thường khi valve tim bị ảnh hưởng vì tích tụ chất MPS.

d. Bệnh về Răng.

Men răng có thể mỏng đi khác thường khiến thấy rõ ngà răng ở dưới, làm cho răng có mầu vàng xám. Răng cũng dễ bị sâu, mục và cần đi nha sĩ để chà sạch đều đặn. Nếu trẻ có bệnh tim thì bạn phải cho nha sĩ hay, và trẻ có thể cần dùng trụ sinh trước và sau khi có bất cứ việc chữa răng nào. Lý do là vi trùng trong miệng có thể vào máu trong lúc chữa trị gây ra nhiễm trùng, làm tổn hại thêm cho valve tim.

e. Gây Mê.

Xin đọc phần này trong bệnh MPS I ở trên.

f. Lãng Tai.

Người có bệnh này hay bị lãng tai. hoặc là do hư hại trong tai hoặc là do thần kinh thính giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS IV cần khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để hỏi thêm chi tiết.

4. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS IV mà chỉ có chữa triệu chứng khi nó xẩy ra. Nhiều phương pháp thử nghiệm được dùng để thay thế diếu tố mà cơ thể thiếu hụt nhưng cho tới nay không cách nào cho lợi ích đáng kể lâu dài. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) mà không có kết quả đáng nói, và người ta không khuyến khích dùng cách này để trị bệnh Morquio. Nghiên cứu đang nhắm tới việc đưa diếu tố mà cơ thể thiếu vào xương tuy nhiên việc này rất khó. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

MPS V nay được xem là hội chứng Scheie nên không còn được phân thành bệnh riêng.

E. MPS VI

1. Tổng Quát.

Còn được gọi là hội chứng Maroteaux-Lamy, theo tên hai bác sĩ Pháp người mô tả bệnh lần đầu tiên năm 1963, đây là bệnh hiếm thấy trong các chứng MPS. Trẻ mắc bệnh này thiếu một phân hóa tố trong người để phân đoạn chất MPS tên dermatan sulphate. Chất MPS này không bị phân rã hoàn toàn sẽ tích tụ lại trong tế bào, gây tổn hại ngày càng nhiều cho cơ thể. Ban đầu em bé không lộ ra dấu hiệu gì nhưng khi càng lúc càng có nhiều tế bào bị hư hại thì triệu chứng khởi sự hiện ra.

Mức độ bệnh thay đổi rất nhiều, ta chưa có thử nghiệm nào có thể tiên đoán là về sau trẻ sẽ bị nặng hay nhẹ, và cũng không thể phỏng chừng tuổi thọ sẽ là bao lâu, vì bệnh chỉ mới khám phá lúc gần đây. Tuy vậy tiến bộ về y khoa và việc có trị liệu hay hơn sẽ có nhiều phần làm tăng tuổi thọ. Thiếu niên có tuổi dậy thì bình thường, tuy có thể chậm hơn bạn đồng tuổi một chút. Bệnh không ảnh hưởng đến tính mắn con của người bệnh, nhưng phụ nữ bị bệnh nặng có thể được khuyên là không nên có mang vì có rủi ro cho sức khỏe của cô. Tất cả các con sinh ra đều mang mầm bệnh nhưng không trẻ nào lộ ra triệu chứng, trừ phi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh.

Tỉ lệ bệnh vào khoảng 1/235.00 tới 1/215.000. Tại Úc hội chứng Maroteaux-Lamy có một dạng rất nặng nơi người thổ dân. Mèo xiêm cũng thấy có bệnh này.

Nguyên Do.

Vài di truyền tử trong người có tính liệt, có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS VI gây ra do một di truyền tử liệt. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có bệnh là 2/3. Đây là bệnh rất hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.

2. Đặc Tính.

Bệnh có tiến triển từ từ về mặt thể chất, còn trí thông minh không bị ảnh hưởng, nhiều trẻ có khả năng cao hơn bình thường. Em nào có bệnh rất nhẹ có hình dạng gần như không bị thay đổi, tuy nhiên nhiều em có bề ngoài giống nhau lạ lùng. Đầu to, cổ ngắn, má bầu bĩnh, mũi rộng, sống mũi dẹp, cánh mũi bè rộng. Vai hẹp và tròn, bụng có khuynh hướng phình ra. Tóc thô sợi hơn bình thường, lông mày rậm và cơ thể mọc nhiều lông hơn. Da có thể hoá dầy và không dẻo dai như bình thường. Người lớn thường không cao, chỉ vào khoảng từ 107 cm đến 138 cm.

3. Triệu Chứng.

a. Xương.

Cổ ngắn và cử động bị giới hạn, thỉnh thoảng tủy sống bị màng chung quanh hóa dầy nên ép lại, một phần do chất MPS tích tụ. Trong trường hợp hiếm hơn thì tủy bị ép là do những đốt xương sống cổ có cấu tạo bất toàn. Nếu cần thì cả hai trường hợp có thể chữa được bằng cách giải phẫu.

b. Khớp cứng.

Khớp cứng và cử động của nhiều khớp đặc biệt ở cánh tay có thể bị giới hạn nặng nề, vì xương va dây chằng có cấu tạo sai cách. Y phục vì vậy có khi cần phải cài đằng trước để việc mặc quần áo được dễ dàng.

c. Bệnh Tim.

Rất hay gặp nơi người có MPS VI nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã lớn. Chất MPS tích tụ trong tế bào có thể dẫn đến việc valve tim bị hẹp lại hay yếu đi, khi máu bơm từ phần này của tim sang phần kia, nếu valve bị hẹp thì tim co thắt gây ra tiếng động lớn nghe được khi bác sĩ khám tim. Valve yếu làm máu có thể chảy ngược lại. Bệnh tim do trục trặc của valve có thể không gây ra khó khăn nào trong nhiều năm, nhưng nếu nó làm tim phải làm việc quá sức thì có thể giải phẫu để thay valve tim bị hư. Thường thường giải phẫu thành công, cho phép bệnh nhân trở lại đời sống bình thường.

d. Cương mô mờ.

Người có hội chứng Maroteaux-Lamy bị tật này do chất MPS tích tụ trong cương mô của mắt. Nếu tình trạng nặng đến mức nhãn quan bị giới hạn nhiều thì có thể ghép cương mô. Khi khác thì thị giác suy yếu dần vì võng mô hay dây thần kinh thị giác bị tổn hại.

e. Gây Mê.

Xin đọc phần này trong bệnh MPS I ở trên.

f. Bệnh Răng.

Răng mọc xấu, men răng có thể không mạnh, và cần đi nha sĩ để được chà răng thường xuyên. Đôi khi nướu răng có thể trụt xuống thấp hơn bình thường. Nếu trẻ có bệnh tim thì bạn phải cho nha sĩ hay, và trẻ có thể cần dùng trụ sinh trước và sau khi có bất cứ việc chữa răng nào. Lý do là vi trùng trong miệng có thể vào máu trong lúc chữa trị gây ra nhiễm trùng, làm cho valve tim bị tổn hại thêm.

4. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS IV. Ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) có ích cho một số bệnh nhân, và có trường hợp nó cải thiện được tình trạng hiểm nguy cho tính mạng do đường dẫn khí bị nghẹt. Tuy nhiên BMT hiện giờ không có hiệu quả trong việc chữa bệnh về xương của hội chứng Maroteaux-Lamy. Tại Adelaide đang có thử nghiệm để đưa diếu tố mà cơ thể thiếu hụt vào xương, khi BMT được áp dụng sớm thì thấy có hiệu quả cho xương và sự tăng trưởng. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

F. MPS VII

1. Tổng Quát.

Còn gọi là hội chứng Sly, theo tên bác sĩ William Sly người đầu tiên mô tả bệnh năm 1969. Bệnh rất ít khi gặp với tỉ lệ thấp hơn 1/250.000. Người có hội chứng này thiếu diếu tố beta-glucuronidase, chất cần để phân giải một số MPS; hậu quả là các MPS này tích tụ trong nhiều mô và cơ quan của thân thể, từ từ gây ra bệnh. Ban đầu em bé không lộ ra dấu hiệu gì nhưng khi càng lúc càng có nhiều tế bào bị hư hại thì triệu chứng khởi sự hiện ra.

Vài di truyền tử trong người có tính liệt, có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS VI gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có bệnh Sly là 2/3. Đây là bệnh hết sức hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.

2. Triệu Chứng.

Bệnh có triệu chứng tương tự như MPS I (hội chứng Hurler), gồm có:

- Gương mặt có đường nét thô kệch như bệnh Hurler, đầu to, trán vồ.

- Cương mô mờ

- Sống mũi dẹp, cánh mũi hếch.

- Có thể bị sứt môi trên, cằm bạnh

- Ngực bành lớn, bụng phình

- Chân tay ngắn, xương không phát triển đầy đủ

- Gù lưng, xương sống bị lệch, đốt xương sống bị biến dạng.

Người bệnh có thể bị nhiễm trùng phổi tái đi tái lại hoài, gan to, lá lách to, việc tăng trưởng và cử động bị ảnh hưởng, tri thức cũng bị trì trệ.

3. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS VII. Chưa có mấy thử nghiệm về việc ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) hay thử nghiệm để đưa diếu tố mà cơ thể thiếu hụt vào xương cho ai có hội chứng Sly, tuy vậy cả hai cách này có thể là trị liệu hữu hiệu cho vài tật của cơ thể. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

G. Chứng ML II và ML III.

1. Tổng Quát.

Hai chứng này là do chất mỡ (mucolipidoses - ML) bị chất chứa sinh ra. Bệnh ML II còn có tên là bệnh I-Cell, do tế bào có hình dạng đặc biệt khi nhìn trong kính hiển vi. Trẻ có bệnh này bị thiếu diếu tố tên phosphotransferase. Bác sĩ Jules Lerory tại Bỉ là một trong những người đầu tiên mô tả triệu chứng nên tên của ông còn được dùng để nói về bệnh. Về bệnh ML III thì hai bác sĩ Maroteaux và Lamy của Pháp mô tả và ghi nhận là nó giống hội chứng Hurler (MPS I), với nhiều bộ phận trong người bị bất thường. Tỉ lệ bệnh tại Úc là 1/325.000 tuy nhiên khó mà có con số chính xác vì bệnh thật hiếm và có khi bị chẩn bệnh lầm.

Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Hai bệnh này gây ra do một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của trẻ có hai bệnh này là 2/3. Đây là bệnh hết sức hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.

Nguyên Do.

Trong tế bào việc phân giải những hợp chất như MPS thành chất nhỏ hơn để tái sử dụng diễn ra trong một phần đặc biệt của tế bào gọi là ly thể (lysosome). Diếu tố cần cho việc phân giải chỉ vào được trong ly thể sau khi có gắn một tín hiệu đặc biệt, khi cơ thể có bệnh ML II và III diếu tố không được gắn tín hiệu này do đó không vào đúng chỗ mà bị lạc bên ngoài ly thể. Chất mỡ không được ly giải trọn vẹn sẽ tích tụ trong các tế bào của cơ thể, dần dần gây hại. Những tế bào chứa đầy chất bã này gọi là 'inclusion cells', cho ra tên 'I-Cell'. Ban đầu em bé không lộ ra dấu hiệu gì nhưng khi càng lúc càng có nhiều tế bào bị ối đọng chất bã thì triệu chứng khởi sự hiện ra.

2. Chữa Trị

Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh ML II và III mà chỉ chữa triệu chứng khi nó xẩy ra. Đã có nhiều thử nghiệm được thực hiện nhằm thay thế diếu tố mà cơ thể thiếu hụt, nhưng cho tới nay không cách nào cho lợi ích đáng kể lâu dài.

Tài liệu do Nhóm Phụ Huynh Việt Nam có con Khuyết Tật và Chậm Phát Triển tại NSW - Úc Châu soạn. 2007. Muốn sử dụng xin vui lòng ghi rõ xuất xứ.