CHỨNG NGƯNG THỞ LÚC NGÚ (SLEEP APNEA) VÀ HỘI CHỨNG DOWN
Nghiên cứu y khoa thấy là trẻ em và người lớn có hội chứng Down (Down syndrome DS) dễ bị ngưng thở lúc ngủ hơn người không có DS. So sánh thì chưa tới 2% trẻ và 2-4% người lớn bình thường có chứng này, trong khi đó nghiên cứu nơi trẻ nhỏ DS (3.5 - 4 tuổi) thì có đến gần 60% trẻ gặp khó khăn về chuyện ngủ. Nghiên cứu khác thấy là có tới 100% trẻ và người lớn DS gặp khó khăn với chuyện ngủ. Vì vậy điều quan trọng là gia đình cần có chút hiểu biết về tật ngưng thở lúc ngủ.
Chứng Ngưng Thở lúc Ngủ là gì ?
Nơi người lớn, việc ngưng thở xẩy ra khi bạn nín thở 10 giây hoặc lâu hơn. Nơi trẻ con, việc ngưng thở xẩy ra khi em nín thở 2 chu kỳ hô hấp hoặc nhiều hơn. Chu kỳ hô hấp có khoảng thời gian dài ngắn thay đổi tùy theo trẻ ở các lứa tuổi khác nhau. Ngưng thở vì bị nghẹt xẩy ra khi người ta ngưng thở vì đường hô hấp phía trên bị nghẽn, tuy các bắp thịt bụng, và ngực vẫn có cử động để cố gắng thở. Người có chứng ngưng thở ở giữa (central apnea) không thở vì não không truyền tín hiệu cho bắp thịt ngực và bụng làm việc. Chứng ngưng thở ở giữa hóa ra đáng kể nếu mức bảo hòa oxygen giảm đi 4%, hoặc nếu việc kéo dài hơn 20 giây, hay nếu nhịp tim đập giảm xuống khác thường.
Tầm Quan Trọng
Dù tật ngưng thở lúc ngủ có nhẹ, nó vẫn có thể ảnh hưởng đến việc học của trẻ, và thường gây ra vấn đề về hành vi. Triệu chứng khác có thể xẩy ra là buồn ngủ lúc ban ngày, mệt mỏi, chán nản và luôn cả việc thay đổi tánh tình. Chứng thiếu ngủ và ngưng thở lúc ngủ có liên kết với kết quả thấp khi làm thử nghiệm về tri thức. Ngưng thở lúc ngủ cũng có thể liên kết với việc chậm lớn nơi trẻ nhỏ. Khi trẻ cần phải dùng nhiều nhiệt lượng calorie để thở, em không thể lớn đúng mức như bình thường. Ngoài ra tật này còn có thể dẫn tới một số bệnh như cao áp huyết, bệnh tim.
Triệu Chứng.
Dấu hiệu dễ nhận biết của tật là ngáy to và ngưng lại trong lúc ngủ. Ai đang thở rất to trong lúc ngủ có thể đột nhiên ngưng bặt, rồi thở và ngay trở lại sau đó vài giây. Trẻ có thể ráng sức hổn hển trong lúc ngủ để thở, dùng nhiều bắp thịt ngực và bụng. Có cha mẹ nói rằng con không ngáy mà làm như em thở bằng ống hút nhỏ khi uống nước. Đôi khi người có tật này hay thức dậy nhiều lần trong đêm. Triệu chứng khác là ngủ với tư thế lạ lùng, như ngủ ngồi, hoặc ngủ ngồi mà gập người tới trước ở thắt lưng, hoặc ngủ mà đầu và cổ duỗi dài quá độ. Buồn ngủ lúc ban ngày cũng hay xẩy ra, với trẻ ngủ quên trên xe đưa rước, hoặc ngay cả ngủ trong lớp. Chuyện hay thấy là em ngủ gục trong lúc có sinh hoạt thụ động như xem truyền hình. Người lớn thì lại ngủ gục lúc chờ đèn đỏ trong khi lái xe ! Chuyện đáng nói là dấu hiệu và triệu chứng của tật không phải lúc nào cũng rõ ràng nơi trẻ DS. Cha mẹ thường khi không nhìn ra dấu hiệu, và không thể cho hay chính xác là con ngủ bất bình thường. Vì vậy, bác sĩ đề nghị là tất cả trẻ DS nên có thử nghiệm về giấc ngủ lúc em khoảng 4 tuổi. Những em lớn hơn mà chưa có thử nghiệm thì nên làm.
Cách Thử Nghiệm.
Cách tốt nhất để làm thử nghiệm là theo dõi giấc ngủ, việc nghiên cứu như vậy cho ra dữ kiện khách quan và lượng xét tất cả những điểm ta nói ở trên. Người được thử nghiệm có gắn nhiều máy đo nhưng không có chích hay dùng kim. Chuyên viên đề nghị là cha mẹ mang con đến một bệnh viện nhi khoa lớn, hoặc một trung tâm để làm thử nghiệm. Nhân viên tại những viện lớn này thường có nhiều kinh nghiệm hơn trong việc làm thử nghiệm với trẻ bị chậm phát triển, họ bình tĩnh hơn, có thông cảm hơn khi trẻ đòi tháo các máy đo gắn trên người. Bạn tin đi, chắc chắn con bạn sẽ phản ứng như vậy ! Nếu các máy đo được gắn trở lại một cách bình tĩnh và theo như thử nghiệm đòi hỏi, thường là nó sẽ cung cấp đủ dữ kiện đo được để cho thông tin về cách ngủ của trẻ. Kết quả thử nghiệm được lượng xét theo số lần thở bị nghẹt và thở ít trong một giờ, gọi là Apnea Hypopnea Index AHI.
Những tật khác có liên quan là nồng độ oxygen thấp trong máu, nồng độ thán khí CO2 cao trong máu, hay thức dậy nửa đêm. Những điều này đều đáng quan tâm, thí dụ bác sĩ sẽ lo ngại khi ai có chứng ngưng thở lúc ngủ mà nhẹ và mức oxygen xuống thấp nằm trong khoảng 70, hơn là ai cũng có tật ngưng thở lúc ngủ mà nhẹ và không có lượng oxygen giảm xuống.
Vì sao người DS hay bị tật này ?
Người DS có xác suất cao về chứng ngưng thở lúc ngủ vì cơ thể có cấu tạo khác biệt do chứng DS. Thí dụ cơ mềm làm trẻ gặp khó khăn lúc nhỏ cũng ảnh hưởng đến bắp thịt ở cổ họng. Với mọi ai khác thì các bắp thịt ở cổ họng dãn ra thư thái khi ta ngủ, nhưng chúng lại dãn ra nhiều hơn nơi người DS khiến có thể xẩy ra nghẹt thở nhiều hơn. Trẻ con và người lớn DS cũng có khuynh hướng có miệng và nóc giọng nhỏ hơn, nên hai phần trong miệng là các hạch bạch huyết (tonsils, adenoids hay gọi là thịt dư) chiếm nhiều chỗ hơn so với kích thước đường thông khí nói chung. Vì hốc miệng người DS nhỏ, lưỡi chiếm nhiều chỗ hơn và dễ nằm về phía sau, làm cản trở đằng sau cuống họng. Người ta cũng thấy là hạch bạch huyết của lưỡi, vốn nằm ở cuối lưỡi, thường to hơn nơi người DS. Ai sinh ra cũng có bộ phận này nhưng hiếm khi nó gây ra trục trặc. Nếu hạch bạch huyết lưỡi hóa to ra, chúng có thể làm nghẹt miệng khí quản khi ngủ, vì khi đó khí quản xẹp xuống. Hạch bạch huyết nơi người DS cũng có thể mọc trở lại sau khi đã cắt bỏ.
Chữa Trị.
Cách chữa trị có nhiều tiến bộ lớn trong 10 năm qua và bác sĩ tiếp tục phát triển những phương pháp tốt đẹp hơn. Cách giải phẫu thông thường nhất là cắt bỏ hạch bạch huyết (tonsils and adenoids), cách này có thể chữa được việc khí quản bị nghẹt trong đa số người lớn và trẻ em bình thường. Tuy nhiên sự việc không giống vậy nơi người DS, kinh nghiệm thấy là chỉ có 1/3 người DS có được trở lại cách ngủ bình thường sau khi cắt bỏ hạch bạch huyết. Vì vậy, điều quan trọng là tái lượng xét những bất thường khi ngủ sau khi đã làm thử nghiệm. Nếu những bất thường này vẫn còn cho dù đã cắt bỏ hạch bạch huyết, bước kế là xác định xem việc khí quản bị nghẹt xẩy ra ở đâu và ở mức độ nào. Một cách làm vậy là chụp hình cảm ứng từ MRI để lượng xét khí quản. Cách này có lợi là không cần dùng phóng xạ, thực hiện trong lúc ngủ và vào lúc khí quản bị nghẹt. Nó được xem là cách lượng xét sinh động về khí quản, và hữu ích cho ai mà việc nghẽn khí quản có tính phức tạp. Tùy thuộc vào mức độ nghẽn mà người ta có giải phẫu thêm hay không. Hạch bạch huyết sau khi đã cắt bỏ có thể mọc trở lại, và cần loại bỏ tiếp. Kết quả có khi rất tốt đẹp mà khi khác thì không tốt đẹp bằng như là cho người bình thường.
Cũng có những cách mà không cần giải phẫu. Xuống cân là điều hết sức hữu ích, nhất là khi trẻ hay người lớn nặng cân. Có những cách dùng áp lực, người ta đeo mặt nạ để tạo áp lực lên mặt hay mũi. Nếu dùng thường xuyên thì trị liệu này rất thành công Tuy nhiên phải đeo mỗi đêm bằng không sẽ không có tác dụng.
Tóm tắt thì tật ngưng thở lúc ngủ thường gặp ở người DS và có thể ảnh hưởng đáng kể tới sức khỏe nói chung, và có tác dụng bất lợi về khả năng học tập và hành vi. Triệu chứng của tật này không rõ ràng nơi người DS so với người bình thường, và đôi khi chỉ định bệnh được sau khi có thử nghiệm giấc ngủ. Cách chữa trị hay gặp nhất là cắt bỏ hạch bạch huyết trong miệng (hay gọi là thịt dư), nhưng không phải lúc nào nó cũng chữa được hết tật. Người ta cũng có thể giải phẫu thêm để trị những gì còn làm nghẽn khí quản. Sau đây là kinh nghiệm của hai gia đình dùng máy thở oxygen cho con DS và bị tật này.
1. Mark, 16 tuổi.
Mark dùng máy thở oxygen được ba tháng và gia đình nhận thấy có thay đổi lớn lao. Em sinh động, hăng hái hơn, và nói nhiều hơn trước. Khi trước chị muốn làm gì thì làm, em không màng tới, nhưng bây giờ thì Mark cãi nhau luôn với chị. Trường cũng thấy là có thay đổi tốt đẹp, nay em tỏ ra ham học hơn. Cha mẹ cho biết khi họ nói về những thay đổi nơi Mark thì người khác không tin cho lắm. Mẹ tin có thể đó là vì gia đình quá quen với cách xử sự của con nên không tưởng tượng ra được là con có thể thay đổi như thế nào. Mark tự làm lấy mọi chuyện với máy khi dùng, và khi đi xa ngủ đêm ở chỗ cắm trại, ngủ ở nhà bạn thì Mark xách máy theo và tự mình lo liệu mọi việc.
2. Declan, 23 tuổi.
Năm 18 tuổi Declan đi cắt thịt dư trong cuống họng vì nó lớn quá và gây cản trở cho anh lúc thở và lúc ngủ. Sau đó Declan không còn ngáy nữa và ngủ khá hơn. Ba năm sau, có lẽ thịt dư mọc trở lại do lần trước tuy cắt bỏ nhưng bắt buộc phải để lại mẫu nhỏ và nay thịt mọc ra, Declan lăn ra ngủ thật dễ dàng. Anh cũng ngáy mà gia đình không để ý cho lắm, ngoài ra còn những dấu hiệu khác mà cha mẹ không lo ngại gì, không nghĩ rằng đó là vấn đề cho chuyện ngủ, mà cũng bởi việc xẩy ra chậm chạp trong một thời gian dài.
Có lần một trạm xe lửa gọi điện thoại về nhà vì Declan đi bơ phờ ở đó. Cha mẹ tới đón thì anh không biết làm sao mình lại đi tới đây. Nhiều chuyện xẩy ra mà chuyện nghiêm trọng nhất là sở làm nói anh ngủ trong giờ làm việc. Quả thật vậy, cha mẹ nghiệm ra là Declan nay ngủ nhiều hơn là làm việc ở sở. Cha mẹ có biết về tật ngưng thở trong lúc ngủ của người DS nên cho con làm thử nghiệm ngay. Declan vào ngủ qua đêm trong bệnh viện có máy móc đo trong lúc ngủ. Hai ngày sau, có thử nghiệm nữa và chỉ số ngưng thở là 98, có nghĩa trung bình anh ngưng thở 98 lần một giờ trong cuộc thử nghiệm ngủ 8 tiếng. Chỉ số này rất đáng lo, vì nó cho biết tật ngưng thở đe doạ tính mạng của anh. Sự việc muốn nói khi anh phải gắng sức luôn để thở với khí quản xẹp xuống, nếu kéo dài sẽ có tiềm năng làm hư tim và phổi, và sinh ra một dọc những hệ quả sinh lý khác. Chỉ số 15 được xem là đáng kể, 30 là nghiêm trọng, và 98 là ... hết biết !
Cha mẹ bắt đầu cho con thở bằng máy dưỡng khí khi ngủ, gọi tắt là CPAP. Mới đầu Declan tin rằng ngủ ở bệnh viện (trong lúc thử nghiệm) có dùng máy là hết bệnh, anh không cần dùng máy ở nhà. Cha mẹ và Declan mới thỏa thuận là anh đeo mặt nạ để thở bao lâu mà anh thích, ít nhất hai đêm một tuần trước khi đi làm, vì anh có nguy cơ mất việc, mà anh thì thích việc của mình. Dần dần Declan tăng thời gian đeo mặt nạ lẫn số đêm trong tuần ngủ có dùng máy. Declan khám phá là nếu dùng máy để thở mỗi đêm thì anh sẽ có lợi rất nhiều và cảm thấy mình làm chủ được sự việc. Khoảng một tuần như vậy thì Declan nói với ba mẹ: Con thấy yêu đời hết sức, con thấy khỏe lắm.
Anh không thể diễn tả là trước đó tệ như thế nào, mà chỉ có thể nói là bây giờ khá hơn trước. Cha mẹ lập tức nhận thấy có cải thiện ngay với những điều mà trước đó họ không xem như là có vấn đề. Mặt nào của cuộc sống của Declan cũng có cải thiện làm cha mẹ ngạc nhiên và vui mừng, về sức khỏe, sự an vui nói chung, phẩm chất của đời sống v.v. Họ ghi ra những điểm sau thấy rõ ngay trong những ngày đầu.
- Hết ngáy, ngay lập tức. Nói chung thì Declan tỉnh táo linh hoạt hơn, ít có gì lọt qua được mắt anh.
- Nói nhiều hơn, giọng nói dễ hiểu hơn, kỹ năng nói tiếp tục phát triển thấy ngay tức khắc.
- Có năng lực nhiều hơn và bền bỉ hơn. Tư thế cũng cải thiện.
- Sáng thức dậy rất mau, và có lại được thói quen là tự mình làm lấy mọi chuyện. Nếu cần phải gọi anh dậy thì cũng gọi được anh dễ hơn. Lúc thay y phục thì không lăn ra ngủ nữa, và cũng không còn ngủ trong lúc làm việc. Những chuyện này thấy ngay trong vòng vài ngày.
- Bớt ở một mình trong phòng, cha mẹ tin là trước đó anh dành nhiều giờ ngủ trong phòng hơn.
- Ăn khá hơn, chịu khó chọn món ăn hơn.
- Óc khôi hài phát triển, không còn tánh bực bội. Nhìn lại cha mẹ cho là khi trước thỉnh thoảng Declan bực bội vô cớ.
- Anh thích đi học vẽ hơn và cũng thích tất cả những sinh hoạt khác của mình.
- Declan phát triển nhiều kỹ năng mới, tích cực can dự vào đời sống hằng ngày hơn, như bây giờ tự mình lo giặt quần áo của mình, chủ động sắp xếp việc tiếp xúc, gặp gỡ xã giao.
- Sáng chủ nhật có ngủ trễ thì tới 8, 9 giờ sáng mà thôi, không còn là tới 1 giờ trưa như khi trước.
- Gần như ai quen biết anh cũng nhận xét là có thay đổi. Làm như đời anh được đổi mới.
Chừng một năm sau, những người khác nhận xét là anh xuống cân. Cha mẹ biết là con cần phải ốm bớt, nhưng bác sĩ giải thích là bắp thịt của Declan đã bị hư hại vì thiếu oxygen kinh niên, và chỉ khi nào bắp thịt lành mạnh trở lại, co thắt hữu hiệu hơn và mức sinh hoạt mới làm anh khá hơn thì anh mới có thể xuống cân. Gia đình không biết là anh xuống mấy ký nhưng tin là anh sụt cân nhiều, và Declan còn phải sụt thêm nữa. Tính đến nay anh dùng máy thở oxygen đã được 20 tháng và Declan thật sự nhận biết các lợi ích này. Khi anh xuống cân và có sức bền bỉ hơn, mức sinh hoạt của anh tiếp tục tăng lên, anh có trở lại lòng tự tin và hãnh diện về bề ngoài của mình.
Vòng luẩn quẩn của chứng ngưng thở lúc ngủ/kiệt sức/lên cân/tăng thêm tật ngưng thở lúc ngủ đã được chuyển hóa thành vòng ngủ mạnh khỏe/bắp thịt phục hồi/mức sinh hoạt và sự bền bỉ cao hơn/ngủ lành mạnh hơn. Ngẫm lại thì tra tấn bằng cách không cho ngủ được áp dụng vì nó có hiệu quả.
Đây chỉ là chuyện của cá nhân Declan, mà không phải ai dùng máy thở CPAP cũng cho kết quả tốt đẹp như vậy. Kinh nghiệm của mỗi người sẽ khác nhau, cũng như có một số trẻ và người lớn DS không thể làm được thử nghiệm về giấc ngủ, mà người ta có thể dùng cách khác để thẩm định phẩm chất giấc ngủ của họ. Nhiều người được bác sĩ cho dùng máy CPAP mà không thể dùng dược, và trẻ nhỏ thường rất không thích dùng máy.
Xin ghi chú là cách trị liệu thở oxygen bằng máy không phải dễ và người ta không thể tự làm cho mình. Bạn cần được bác sĩ biên toa và có nhân viên đặt máy cho đúng với nhu cầu của bạn, thí dụ như canh áp suất cho vừa và lưu lượng cần dùng trong khoảng thời gian nào đó. Sự việc đòi hỏi hiểu biết chuyên môn mà chỉ có chuyên viên được huấn luyện mới có thể thực hiện an toàn.
Hai năm sau khi dùng máy, sáng đi làm Declan tự đặt đồng hồ báo thức, dậy tắm rửa, thay y phục, làm thức ăn sáng cho mình và canh đủ giờ để đi bộ tới chỗ làm, không cần cha mẹ dậy để lo cho anh. Chẳng những vậy, Declan còn làm bánh mì nướng sẵn cho mẹ, để trên bàn chờ mẹ dậy, vì anh biết là mẹ thích ăn bánh nướng để nguội, kèm theo mẫu giấy dằn dưới miếng bánh, ghi 'Con thương mẹ.'
Hai năm về trước, sống trong tình trạng kiệt lực kinh niên, anh không thể nào tự mình thức dậy, đừng nói tới chuyện vận dụng trí óc và có kỹ năng để sắp xếp lo cho nhu cầu của riêng mình mà không cần ai giúp đỡ, và lại càng không thể quan tâm đến cha mẹ, có chuyện ghi giấy để lại cho mẹ đọc. Cha mẹ xem những mẫu thư ngắn này là chuyện quý giá mới về con mình.
Trích: Newsletter, Spring 2009, Down Syndrome in NSW, Australia.