CHỨNG TỰ KỶ 

 

Chương  Một:  Chứng  Tự  Kỷ

 

A. Tổng Quát.
1. Tự Kỷ Là Gì.
2. Nguyên Nhân.
B. Triệu Chứng
C. Hội Chứng Asperger

 

 

A. Tổng Quát.
1. Tự Kỷ Là Gì ?

Chứng tự kỷ là một bệnh về thần kinh, với đặc điểm là có tật trầm trọng về liên lạc tỏ ý (communication), giao tiếp và hành vi, gọi chung là bộ ba khiếm khuyết. Khoảng 50% người tự kỷ không biết nói, và một số lộ ra các hành vi kỳ dị không hợp với lề thói của xã hội. Những tật của chứng tự kỷ làm cho người bệnh khó mà, hoặc không thể đối đầu hữu hiệu với chuyện hằng ngày mà ta xem là hết sức bình thường, và do đó không thể sinh sống độc lập khi trưởng thành. Bệnh khám phá từ lúc trẻ nhỏ 2 - 3 tuổi và kéo dài suốt đời, ảnh hưởng gần như tất cả những mặt của đời sống. Cách suy nghĩ của người tự kỷ và kỹ năng giao tế của họ thường phát triển chậm hơn so với ai cùng trang lứa, nhưng kỹ năng vận động có phát triển được bình thường hơn.
Những khiếm khuyết đặc biệt về tương tác, liên lạc tỏ ý và hành vi phải hiển hiện trước khi sẵn sàng để có chẩn đoán. Tuy nhiên có nhận xét cho rằng cha mẹ có thể nhận ra các dấu hiệu, và có nghi ngờ về tình trạng của con sớm vào lúc em bé chỉ mới được sáu tháng. Nếu ấy là con thứ hai hay là những con về sau, khi cha mẹ đã có kinh nghiệm nuôi con thì dễ nhìn ra các  dấu hiệu tiêu biểu, còn khi ấy là con đầu lòng, cha mẹ chưa có kinh nghiệm, việc nhận ra các dấu hiệu thường chậm hơn. Vì thế, có lẽ điều nên làm là chẳng những dùng nhiều phương tiện để nâng cao ý thức của công chúng về bệnh, mà cha mẹ cần được chỉ dẫn để biết cách nhận ra các triệu chứng lúc sớm sủa, làm tăng cơ may thành công cho việc chữa trị.
Tuy tất cả người có chứng tự kỷ đều lộ ra khiếm khuyết cùng loại, mức độ của các khiếm khuyết này thay đổi theo từng cá nhân, nặng nhẹ khác nhau như có khả năng cao (high functioning) hay khả năng thấp (low functioning); vì vậy tự kỷ là bệnh đa dạng (autism spectrum) và theo nhiều cấp độ (continuum) từ nhẹ tới nặng. Các dạng có thể khác nhau, người có tật vỗ tay bôm bốp, người khác nói lung tung, nhưng cả hai đều bị tự kỷ. Triệu chứng tự kỷ không lộ ra khi mới lọt lòng, khác với những khuyết tật bẩm sinh như hội chứng Down thấy được ngay khi mới sinh. Đa số trẻ tự kỷ phát triển bình thường trong năm đầu tiên, với các triệu chứng tự kỷ thấy như bắt đầu hiển hiện giữa khoảng 18 tháng và 36 tháng. 40% trường hợp được chẩn đoán vào lúc ba tuổi.
Bệnh tự kỷ không phân biệt một ai, xẩy ra đồng đều trong các chủng tộc, giai cấp xã hội, có nghĩa không một sắc dân hay tầng lớp xã hội nào có tỷ lệ bệnh nhiều hay ít hơn người khác. Bệnh dường như chỉ có điểm đặc biệt là gặp ở phái nam nhiều hơn phái nữ, với tỉ lệ là 4/1 hoặc có thể tới 5/1. Tỉ lệ bệnh là 1/500 người được xem là có đặc tính tự kỷ ở một mức nào đó, còn tỉ lệ người bị bệnh tự kỷ thì có sách ghi là  từ 1/166 tới 1/100, với  70% có khiếm khuyết trí tuệ.
Khi đã phát bệnh thì các triệu chứng còn hoài suốt đời. Người có khiếm khuyết ít có thể phát triển tương đối bình thường và có khả năng sống đời độc lập như ai khác, thí dụ đi học, đi làm, lập gia đình v.v., ta gọi đây là người tự kỷ khả năng cao (high functioning). Người khác có thể bị khiếm khuyết nặng và khó mà sống tự lập hoặc tự lo thân, họ cần được chăm sóc ít hay nhiều suốt cả đời, đây là người tự kỷ khả năng thấp (low functioning). Với những trường hợp được cho là khỏi bệnh, gia đình nhận xét là họ vẫn còn những đặc tính của tự kỷ tuy nhẹ hơn, còn chính người tự kỷ nói rằng tật luôn còn đó, chỉ có điều họ học cách bù đắp cho khuyết tật của mình để sinh hoạt được trong xã hội.
Bệnh không thể được khám phá sớm từ trong bụng mẹ, ta cũng chưa biết nguyên do sinh ra bệnh, cách ngăn ngừa, và hiện tại không có trị liệu hay thuốc nào chữa dứt được bệnh, khiến người bệnh trở lại bình thường. Tuy nhiên có những trị liệu cải thiện được triệu chứng, nơi trẻ nhỏ các trị liệu này được gọi chung là chương trình can thiệp sớm; khi đi trường thì các em được theo học chương trình giáo dục đặc biệt. Trị liệu không loại trừ được hết các tật nhưng có thể làm giảm triệu chứng, giúp sinh hoạt độc lập nhiều hơn. Muốn cho trị liệu được thành công tối đa, nó cần được áp dụng càng sớm càng tốt sau khi có định bệnh.
Khó khăn trong cách liên lạc tỏ ý dẫn đến việc người tự kỷ bị cô lập nhiều trong xã hội, bị giam hãm trong thế giới tâm tưởng riêng tư của họ, và hoàn toàn không biết những gì chung quanh. Khuynh hướng cô lập này đặc biệt trở thành vấn đề cho người tự kỷ nặng, có khiếm khuyết sâu đậm về liên lạc tỏ ý, và không đủ khả năng ý thức khung cảnh xã hội bên ngoài, chung quanh họ để tham dự, bước vào. Người tự kỷ thường chống đối lại việc tương tác với ai muốn tiếp xúc với họ. Họ có thể si mê đồ vật (xe hơi hiệu Ford) hoặc một phần của vật (bánh xe hơi), và hướng mắt đi nơi khác tránh cái nhìn của người chung quanh. Ta có thể phải nhắc thúc giục, nhắc nhở nhiều lần mới làm họ chịu trả lời khi nghe gọi tên.
Ai có bệnh tự kỷ dạng nặng nhất thì hoàn toàn bị cô lập. Họ có thể không biết nói, không biết dùng ngôn ngữ kể luôn cách ra dấu để liên lạc tỏ ý, hoặc biết nói rất giới hạn. Người như vậy không đáp ứng khi được nhắc. Họ thường nổi xung khi người khác tìm cách gợi chuyện với họ. Có vẻ như họ không thể ngưng hành vi tự kích thích như phẩy tay, vỗ tay, nói thì thầm và còn có thể hóa ra hung hăng, gây thương tích cho chính mình hoặc người khác, cần được trông nom 24/24 và phải ở trong viện. Những tật của chứng tự kỷ phức tạp và khó hiểu, ảnh hưởng người ta một cách sâu đậm và nhiều mặt căn bản khiến họ gần như không thể nào tương tác với ai.

● Lịch Sử.

Chứng tự kỷ chỉ mới được nhìn nhận là một bệnh riêng biệt từ thập niên 1940, trước đó tự kỷ được xem là một loại bệnh tâm thần, hoặc là một hình thức trì trệ của óc thông minh. Do không có hiểu biết rõ ràng về bệnh hoặc cách trị liệu, xã hội giải quyết bằng cách giữ người tự kỷ trong viện. Mặt khác, người ta cho rằng một số tù nhân thực ra là người có bệnh tự kỷ mà không biết và không được chẩn đoán. Hành vi của họ dễ gây hiểu lầm, cũng như khiếm khuyết trong cách liên lạc tỏ ý làm họ không giải thích được để minh oan; hai điều này cộng thêm sự thiếu hiểu biết của xã hội về bệnh làm cho hành vi của họ bị xem là phạm pháp và họ phải vào tù.
Chữ 'tự kỷ - autism' được dùng trong khoảng 100 năm nay, bắt nguồn từ chữ Hy Lạp 'autos' có nghĩa 'tự, cái tôi'. Tên bệnh mô tả tình trạng theo đó một người có vẻ như sống trong thế giới riêng của họ - và do vậy có cái tôi cô lập. Trước khi có việc xác định một nhóm triệu chứng mà ngày nay gọi là 'tự kỷ', ai có tật này được xem là 'khùng điên', còn được gọi là 'khờ dại'.
Tên bệnh được dùng đầu tiên khoảng năm 1912, nhà phân tâm học Eugene Bleuler dùng chữ này để nói về người mà ngày nay ta gọi là tâm thần phân liệt (schizophrenia), chuyên chú vào mình và không biết gì khác, không phải cho bệnh nhân tự kỷ như ta biết hiện nay. Chữ tự kỷ được dùng để cho thấy sự cô lập về mặt liên lạc tỏ ý và giao tiếp, sự cô lập này là đặc tính nổi bật hơn hết của bệnh.
Vào đầu thập niên 1940, hai nhà nghiên cứu riêng rẽ cùng cho phát hành lần đầu tiên bài về chứng tự kỷ, xem đó là bệnh riêng biệt khác với bệnh tâm thần hay trì trệ về óc thông minh. Y sĩ Hans Asperger tại Áo mô tả một hình thức của chứng tự kỷ mà nay ta gọi là hội chứng Asperger. Trong khi đó y sĩ Leo Kanner tại Hoa Kỳ cho mô tả tổng quát hơn về bệnh, mô tả này trở thành căn bản cho hiểu biết ta có ngày nay.
Cả hai ông Kanner và Asperger đều cùng chọn tên bệnh là autism - tự kỷ để mô tả bệnh nhân của mình, vì cả hai nhận thức rằng tính cô lập sâu đậm thấy nơi các trẻ bệnh là đặc tính chính của bệnh tự kỷ. Bài viết của ông Asperger một phần do viết bằng Đức ngữ, một phần được phổ biến trong lúc chiến tranh nên không được lan truyền sâu rộng. Chỉ đến năm 1991 nó mới được dịch sang Anh văn.

● Phân Loại.

Hiểu biết nhiều hơn khiến người ta thấy rằng có một căn bệnh chung về sự phát triển gọi là 'bệnh toàn diện về phát triển (Pervasive Developmental Disorders PDD)'. Những bệnh nằm trong nhóm PDD là:
– Tự kỷ (Autistic Spectrum Disorders ASD) gồm tự kỷ, hội chứng Asperger và PDD-NOS.
– Bệnh Rett
– Bệnh Childhood Disintegrative Disorder.

PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder - Not Otherwise Specified) chỉ bệnh tự kỷ loại nhẹ; cha mẹ khi nghe định bệnh là PDD-NOS thì mừng, cho rằng con không bị tự kỷ là chứng đáng sợ nhất. Tuy nhiên PDD-NOS vẫn là một hình thức tự kỷ và cần có trị liệu sớm, kỹ càng. Nếu cha mẹ thiếu hiểu biết, ỷ y, cho rằng bệnh nhẹ không cần chữa trị hoặc lơ là việc dạy con, trẻ có thể không được phát triển đúng mức, tật vẫn còn đó không được cải thiện gây bất lợi cho em về sau.

2. Nguyên Nhân.

Cho đến nay người ta vẫn chưa biết nguyên nhân của bệnh tự kỷ tuy có chứng cớ mạnh mẽ là bệnh có nguồn gốc thần kinh tức sinh học, do não bộ cấu tạo bất toàn.
Trước đây trong thập niên 1940 khi bệnh mới chính thức được xác định, lý thuyết căn bản được áp dụng trong khoa tâm thần là phân tâm học, vì vậy khuynh hướng tự nhiên là xem tự kỷ là một bệnh tâm thần, có nguồn gốc tâm lý thay vì sinh học, và người ta dùng phương pháp phân tâm học để tìm hiểu rồi diễn dịch những quan sát nơi người bệnh.
Chuyên gia tâm lý Bruno Bettelheim đặt giả thuyết rằng trẻ có bệnh tự kỷ do cha mẹ không biết cách nuôi con, đặc biệt nó là hệ quả khi cha mẹ bỏ lơ con, không cho trẻ có đủ kích thích để phát triển. Ông chủ trương rằng trẻ không phát triển lòng cảm thông vì em không được yêu thương đủ. Ông đặt ra chữ 'bà mẹ lạnh lùng - refrigerator mother' (có nguồn gốc khác nói rằng chữ này do ông Kanner đặt ra), để mô tả bà mẹ bị cho là không tỏ tình thương khiến gây ra bệnh tự kỷ.
Thuyết ấy được thịnh hành trong thập niên 1950, 1960 và còn vương vất tới bây giờ nơi ai không có hiểu biết cập nhật về bệnh. Nghiên cứu cho thấy thuyết này sai lạc và nay đã bị gạt bỏ. Bởi chứng tự kỷ gặp nhiều nơi gia đình mà cả hai cha mẹ tốt nghiệp đại học có bằng cấp, Bettelheim tin rằng bà mẹ học thức cao có trí năng phát triển hơn tình cảm, hóa ra lạnh lùng và không thương con đủ. Lý thuyết này cho giải thích gượng ép tới mức quái đản, và tại sao người ta có thể tin được nó vào lúc ấy là điều ngày nay ta không hiểu được, chẳng hạn với trường hợp bà mẹ có bằng cấp đại học về Anh ngữ, người chấp nhận thuyết cho rằng vì bà giỏi dang về ngôn ngữ mà không thương con nhiều, trẻ cảm thấy bị bỏ bê nên phản ứng lại bằng cách không nói nữa !!! Hoặc có suy luận là trẻ cảm thấy bị bỏ bê nên phản ứng xua đuổi trả lại, không cho người khác ôm mình, không nhìn vào mắt. Thực tế ngay cả thời ấy là trẻ không nói với bất cứ ai, không cho người nào ôm mình vì nhậy cảm về xúc giác, không nhìn vào mắt ai trong nhà cũng như khi đi trường, tức không phải chỉ dành các hành vi này cho riêng bà mẹ.
Một hệ quả của thuyết Bettelheim là nó gây đau khổ lớn lao cho các bà mẹ. Họ kể khi mang con đi khám hay chữa trị, nhân viên đối xử với bà lạnh lùng hàm ý chê trách, cho rằng vì bà mà con mắc bệnh tự kỷ. Có lẽ chỉ có thể nói rằng bởi chứng tự kỷ lạ lùng khó hiểu, con người tuyệt vọng muốn biết nguyên nhân mà chưa tìm ra nên bất cứ điều gì được 'chuyên gia' đề xướng nhằm giải thích, thì xã hội sẵn lòng chấp nhận.

● Thuyết Hiện Hành.
Ngày nay người ta xác định được rõ ràng là không có việc bỏ bê nào dù lớn lao tới đâu có thể gây ra bệnh tự kỷ, trừ trường hợp em bị xáo trộn nặng nề. Lý thuyết hiện giờ cho rằng có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ, và trẻ phát bệnh là do ít nhất hai yếu tố. Thứ nhất, cấu tạo cơ thể khiến em dễ mắc bệnh, và thứ hai là phải có một hay nhiều biến cố trong môi trường tác động vào sự yếu kém của cơ thể làm em mắc bệnh.
Trước khi bệnh phát ra, sự yếu kém của cơ thể ở trong tình trạng tiềm ẩn. Thí dụ có người dễ bị bệnh do đặc tính di truyền, người khác không có đặc tính ấy thì không dễ mắc bệnh. Kế tiếp, có người với đặc tính di truyền ấy sẽ không phát bệnh, vì không gặp sự việc gì khơi động, làm linh hoạt chúng. Người khác cũng có đặc tính ấy sẽ lộ triệu chứng khi một yếu tố trong môi trường (thí dụ như thuốc chích ngừa) có thể tương tác và kích thích tính dễ mắc bệnh của họ. Thí dụ khác là một người có phổi yếu, bình thường thì không sao nhưng khi trời mưa và họ dầm mưa, sẽ dễ bị sưng phổi hơn người cũng có phổi yếu mà ở trong nhà khô ráo.Theo cách đó, thuốc chích ngừa tự nó không gây ra bệnh tự kỷ, nhưng khi thuốc phối hợp với tính dễ mắc bệnh của một ai do cấu tạo về di truyền tử của họ, sẽ có thể sinh ra bệnh tự kỷ cho người ấy.
Cần nhấn mạnh rằng đây chỉ là suy đoán và chưa có hiểu biết rõ ràng về cơ chế sinh ra bệnh. Người ta cũng chưa biết chắc là chỉ có một hay nhiều cơ chế gây ra bệnh. Điều biết rõ lúc này là đặc tính di truyền là một trong những yếu tố khiến người ta dễ mắc bệnh tự kỷ.

 

● Yếu Tố Di Truyền.
Xác suất cho thấy trẻ mà có anh chị em mắc bệnh tự kỷ thì có rủi ro cũng bị bệnh cao hơn trẻ khác mà gia đình không ai có bệnh. Lý do cho việc rủi ro gia tăng có vẻ như có tính di truyền, là nhiễm sắc thể có bất thường nhiều hơn. Người ta ghi nhận là bất thường ở nhiễm sắc thể số 2, 3. 5, 7 và 15 có liên hệ với việc rủi ro gia tăng về việc có bệnh tự kỷ.
Nghiên cứu khác thì gợi ý rằng dị biến (mutation) của nhiễm sắc thể X (do người mẹ truyền cho con) có liên hệ với việc rủi ro tăng cao. Ta chưa biết thuyết này đúng hay sai, nhưng nếu đúng thì nó giúp giải thích tại sao phái nam bị tự kỷ nhiều hơn phái nữ. Đó là về mặt di truyền, người nam có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X, còn người nữ có hai nhiễm sắc thể X. Sai lạc trên một nhiễm sắc thể X nơi người nữ có thể được nhiễm sắc thể X thứ hai mà họ có, giải trừ. Tuy nhiên với người nam thì không được vậy, nhiễm sắc thể Y không thể giải trừ sai lạc trên nhiễm sắc thể X. Như thế, nếu sai lạc trên nhiễm sắc thể X có tính gây ra bệnh tự kỷ, người nam sẽ dễ thừa hưởng nó và mắc bệnh hơn là người nữ khi các sai lạc này tác động.
Người ta chưa biết hình thức hay cơ chế mà di truyền tử khiến dễ có bệnh. Đặc tính di truyền có thể làm trẻ đặc biệt nhậy cảm với độc chất, có sự biến dưỡng yếu kém làm em khó tiêu hóa một số thức ăn, hoặc không thể tạo ra diếu tố (enzymes) đặc biệt cần cho việc tiêu hóa hữu hiệu, v.v.
Theo lý thuyết nói ở trên, đặc tính di truyền làm dễ mắc bệnh tự nó chưa đủ khiến một ai phát bệnh. Ta cần phải có yếu tố khác tác động khiến tình trạng tiềm ẩn trở nên linh hoạt để có bệnh. Nhiều yếu tố môi trường được nêu ra, cho là có thể đóng vai trò tác nhân ấy, thí dụ những chất làm ô nhiễm môi trườg, độc chất, vi khuẩn v.v. Nghiên cứu còn đang tiếp tục và chưa có một nguyên nhân nào được xác định, và người ta tin rằng có nhiều cách khác nhau gây ra chứng tự kỷ.

● Thuốc Chích Ngừa và Nhiễm Thủy ngân.
Một thuyết gây nhiều tranh cãi là ý kiến nói rằng bệnh tự kỷ có thể được gây ra do thủy ngân có trong các thuốc chích ngừa cho trẻ em. Thủy ngân được dùng ở đây như là chất trữ preservative, chủ trương ấy khiến nhiều cha mẹ không cho con chích ngừa để hy vọng tránh bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, thuyết này bị bác khi tài liệu cho thấy bệnh tự kỷ tiếp tục gia tăng sau khi thủy ngân không còn được dùng trong thuốc chích ngừa từ năm 2000.
Đầu đuôi là có bài báo đăng trên tạp chí y khoa nổi tiếng  The Lancet của Anh năm 1998 đưa ra thuyết trên, nhưng sau nó bị xem là có ý gian lận và năm 2004 10 người trong số các đồng tác giả của bài báo đã rút lại một phần kết quả nghiên cứu. Năm 2010, báo The Lancet chính thức cho rút lại bài đó, và tác giả chính của bài là y sĩ Andrew Wakefield bị truất bằng hành nghề tại Anh, với lý do vi phạm đạo đức nghề nghiệp. Hội đồng y khoa của Anh nhận định rằng ông Wakefield không thành thật về nội dung bài viết, cũng như đã được cấp tiền tài trợ để thực hiện cuộc nghiên cứu mà không công bố nguồn tài trợ, và kết quả cuộc nghiên cứu bị diễn dịch sai lạc.

● Biến Dưỡng.
Một thuyết khác nói rằng tính dị ứng có thể là tác nhân gây ra bệnh, hình thức được nói tới nhiều là dị ứng với thực phẩm. Thông thường, dị ứng được xem là có nhậy cảm với môi trường, thí dụ như phấn hoa vào mùa xuân sinh ra chứng sốt hoa cỏ tức hay fever. Cơ thể của ai nhậy cảm cho phản ứng khi tiếp xúc với những chất gây dị ứng, và một số triệu chứng lộ ra cho biết cơ thể gặp bực bội, nhưng trong trường hợp của bệnh tự kỷ, ý kiến nêu ra là chất dị ứng gây bực bội cho trí óc hay não bộ.
Có người thấy khó mà tiêu hóa các protein như casein có trong sữa và sản phẩm của sữa; gluten trong sản phẩm của lúa mì; hoặc chất trữ, chất thêm vào (additives). Một nguyên do được gợi ý là có thể màng ruột bị hở (leaking gut), các phân tử trong thực phẩm lọt qua màng ruột, đi vào máu lên tới não và gây phản ứng có hại. Ý kiến này cho rằng protein không được tiêu hóa hay chỉ tiêu hóa một phần gây ra một chuỗi phản ứng dây chuyền, ảnh hưởng đến hoạt động của não, như có thể tạo ra độc chất có hại cho não. Nguyên do khác là không chừng cơ thể người tự kỷ thiếu khả năng để tạo, hoặc tạo ra không đủ lượng diếu tố cần thiết để tiêu hóa các protein đó.
Ta chưa có chứng cớ nào xác định là mọi người tự kỷ có dị ứng với thức ăn, và thuyết chỉ áp dụng được cho một số trường hợp, như cha mẹ cho con kiêng ăn những sản phẩm của sữa và bột mì, và nói rằng các triệu chứng tự kỷ được cải thiện. Điều ta cần nhớ là tất cả vẫn còn là giả thuyết chưa xác định, và cần thêm nghiên cứu mới có thể nói chắc là đúng hay sai.

● Tự Miễn Nhiễm và chất Myelin.
Giả thuyết về tự miễn nhiễm nói rằng trẻ tự kỷ có phản ứng miễn nhiễm với chất myelin vào lúc rất sớm. Myelin là lớp màng bọc tế bào thần kinh (neuron) và dây thần kinh. Phản ứng sinh ra sau khi bị nhiễm vi khuẩn, hoặc có thể là phản ứng khi bị chích ngừa (không phải phản ứng với thủy ngân trong thuốc chích ngừa). Myelin là chất căn bản để khiến cho neuron và  trọn não bộ hoạt động tốt đẹp, tựa như sợi dây điện cần lớp bọc cách điện bao quanh dây cho điện truyền đi tới đúng chỗ. Màng myelin bị hư hại sẽ can dự trực tiếp vào hoạt động của não. Thuyết này dựa vào chứng cớ là nhiều nguyên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có lượng kháng thể đối với protein của chất myelin cao hơn trẻ bình thường đến tám lần. Dầu vậy, người ta chưa biết khác biệt này có ý nghĩa gì, nên cần phải có tìm hiểu thêm.

● Cấu Tạo của Não.
Dù nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ là điều gì đi nữa, vào lúc này chuyện thấy rõ không nghi ngờ được là bệnh tự kỷ có căn bản sinh học. Nhận xét này được rút ra từ kết quả của nhiều cuộc nghiên cứu độc lập với nhau, mỗi cái xác định những tính chất sinh học rõ ràng, phân biệt người tự kỷ với người bình thường. Thí dụ người tự kỷ có hệ thần kinh phát triển theo cách khác so với người bình thường khi so sánh hai nhóm. Lúc còn rất nhỏ, vòng đầu của trẻ tự kỷ so ra nhỏ một cách khác lạ so với trẻ bình thường. Về sau trong lúc tăng trưởng, vòng đầu của em lại to hơn nhiều so với trẻ khác. Đây không phải chỉ là khác biệt bên ngoài của não, mà cấu tạo bên trong cũng khác. Hình chụp của não người nam và nữ bị tự kỷ cho thấy những phần đặc biệt của não như thùy thái dương temporal, thành parietal và chẩm occipital lớn hơn đáng kể so với những thùy cùng tên trong não người bình thường. Những vùng khác của não như thùy trán frontal không thấy có khác biệt chi.
Phân tích kỹ hơn não của người tự kỷ cho thấy thùy trán và thể corpus callosum có cấu tạo bất thường. Ở thùy trán có thể amygdala liên kết với việc diễn giải tình cảm và dấu hiệu không lời khi giao tiếp (như ai nhướng mày thì ta hiểu là họ thắc mắc). Thương tật ở thể amygdala ảnh hưởng đến khả năng hiểu được ý nghĩa tình cảm của cảm quan. Em bé mà vùng này của thùy trán bị tổn hại sẽ không ngưng khóc khi được mẹ bế, em không nghĩ mình được an ổn trong tay mẹ; còn trẻ bình thường sẽ được dỗ nín khóc bằng cách này. Trong vài nghiên cứu, khỉ mà vùng amygdala trong não bị tổn thương có hành vi tự kích thích, và có xáo trộn về mặt giao tiếp tương tự như thấy nơi người tự kỷ.

● Neuron Phản ảnh - Mirror Neuron.
Các nghiên cứu về neuron lúc gần đây giúp cho thấy có những bất thường đặc biệt và đáng chú ý trong não của người tự kỷ. Người ta xác định được một hệ thống neuron phản ảnh nằm ở nhiều nơi khác nhau  trong não người cũng như não thú vật, các neuron này tỏ ra linh hoạt khi chính đương sự vẫy tay hoặc mỉm cười, mà cũng linh hoạt y vậy khi đương sự chỉ nhìn ngắm ai khác làm việc ấy.
Vì neuron phản ảnh không phân biệt giữa hành động tự làm với hành động thấy nơi người khác, rất có thể chúng là phương tiện của não để người và thú có thể nhận ra chủ ý của kẻ khác. Thí dụ, neuron phản ảnh sẽ linh hoạt khi ta mỉm cười, và cũng linh hoạt khi ta nhìn người khác mỉm cười. Sự việc neuron phản ảnh linh hoạt khi ta thấy ai mỉm cười, giúp ta kết nối điều mình thấy với kinh nghiệm riêng của ta về việc mỉm cười, và như thế ta có thể suy ra người khác nhiều phần sẽ cảm thấy gì khi họ cười với ta. Neuron phản ảnh có lẽ như là căn bản cho khả năng bẩm sinh của người, là nhận biết được tình cảm nhờ vào nét mặt, và có lẽ đáng nói hơn nữa, là căn bản cho khả năng bắt chước và tương hợp với nét mặt ấy. Có lẽ chúng là căn bản trong não bộ cho việc liên lạc tỏ ý.
Xem ra hệ thống neuron phản ảnh nơi người tự kỷ không tích cực bằng nơi người bình thường. Việc tương đối thiếu tích cực này làm như ảnh hưởng khả năng tự động và bẩm sinh trực nhận được người khác có cảm xúc gì và bắt chước nó. Thí dụ, khi cả hai người được cho xem bàn tay vẫy trên màn ảnh video, neuron người tự kỷ ít linh hoạt hơn người bình thường. Trong thí nghiệm khác, neuron người bình thường và luôn cả hệ limbic (phần não chuyên về tình cảm) hóa linh hoạt khi người ta xem hình nét mặt biểu lộ tình cảm của người khác. Ngược lại, neuron người tự kỷ không linh hoạt mạnh bằng, luôn cả hệ limbic cũng vậy. Điều này gợi ý là người tự kỷ không nhận ra ý nghĩa về tình cảm trong hình mà họ xem. Nghiên cứu về neuron phản ảnh chỉ mới có nên ta chưa thể nói điều gì rõ ràng, nhưng sự việc có vẻ cho thấy là các neuron này đóng một vai trò quan trọng trong cách xử sự của người tự kỷ, hay nói khác đi, gây ra vấn đề cho họ.
Phần trên ghi lại khác biệt nơi người tự kỷ ở mức tế bào thần kinh, nay sang mức rộng lớn hơn ta xem xét những phần của não. Nơi người tự kỷ não được thấy có cấu trúc bất thường là nhân amygdala, phần não diễn giải các thông tin về tình cảm, có kích thước lớn hơn ở trẻ tự kỷ. Tiểu não cũng nhỏ hơn, và tế bào có kích thước nhỏ hơn; đặc biệt số tế bào Purkinje giảm đi đáng kể trong tiểu não.
Hai tính chất cơ cấu và phận sự đi đôi với nhau, không thể phân biệt cái này với cái kia. Việc não bộ bất toàn khiến người ta có thể đưa ra giả dụ hợp lý là thay đổi về cơ cấu não sẽ làm thay đổi hành vi. Nghiên cứu về tiểu não, thể corpus callosum, nhân amygdala và nhân hippocampus có thể cho ta biết mỗi phần đóng vai trò gì trong bệnh tự kỷ.

 

 

B. Triệu Chứng.
1. Lúc Sớm Sủa.

Cha mẹ khó mà biết để nhận ra những dấu hiệu đặc biệt của bệnh tự kỷ khi có quan tâm, cho dù đã xem qua những tiêu chuẩn để định bệnh. Nhằm làm cho việc dễ dàng hơn, các hội tự kỷ hoặc cơ quan y tế ghi ra bảng gồm những dấu hiệu khuyến cáo, và những mốc điểm liên quan đến khiếm khuyết về liên lạc tỏ ý. Khi thấy bất kỳ một dấu hiệu nào trong bảng dưới đây thì người ta nên mang trẻ đi khám và để được giúp đỡ. Bạn nên quan tâm về con nếu em:
– Không bi bô hoặc ư a lúc được 12 tháng.
–  Không dùng cử chỉ để liên lạc tỏ ý và không vẫy tay.
– Không biết chỉ tay vào đồ vật lúc được 12 tháng.
– Không biết nói chữ đơn lúc được 16 tháng, và không tự mình nói câu hai chữ lúc 24 tháng.
– Đã biết nói mà rồi bị mất bất cứ kỹ năng ngôn ngữ hay giao tiếp nào, vào bất cứ tuổi nào.
– Xếp đồ chơi thành hàng hoặc muốn mọi vật y nguyên, không cho có thay đổi mà nếu có sẽ la khóc dữ dội.
– Không biết chơi giả bộ.
– Không nhìn vào mắt.
– Không muốn chơi với bạn đồng tuổi, dửng dưng lặng lẽ chơi một mình.
– Mê mẩn với một vật như thích ngắm máy sấy quay.
– Quá nhậy hoặc kém nhậy về âm thanh, ánh sáng, mùi vị v.v.

Đi vào chi tiết của bộ ba khiếm khuyết là những triệu chứng sau:

2. Giao Tiếp
Trở ngại về giao tiếp là một trong những triệu chứng thông thường nhất cho tất cả những dạng của chứng tự kỷ. Người tự kỷ không phải chỉ có khó khăn như 'nhút nhát', mà những khó khăn họ gặp phải gây ra vấn đề nghiêm trọng trong cuộc sống hằng ngày. Thí dụ cho vài vấn đề về giao tiếp là:
- Không phản ứng khi nghe gọi tên lúc 12 tháng.
- Không nhìn vào mắt.
- Thích chơi một mình.
- Không chỉ tay, chia sẻ điều chú ý với người khác.
- Chỉ tương tác để đạt được chuyện muốn làm mà không phải chỉ để trò chuyện xã giao.
- Có nét mặt phẳng lì hoặc không thích hợp với tình trạng.
- Tránh hoặc chống lại việc ôm ấp, vuốt ve.
- Không muốn được an ủi, vỗ về lúc buồn, khóc.
- Không hiểu cảm xúc người khác.
Bình thường trẻ sơ sinh rất chú ý đến thế giới bên ngoài và người chung quanh em. Lúc được một tuổi, trẻ sẽ tương tác với người khác bằng cách nhìn vào mắt, bắt chước nói và hành động, dùng cử chỉ đơn giản như vỗ tay, vẫy tay chào 'bye bye'. Trẻ bình thường cũng biết chia sẻ sự chú ý với người khác bằng cách chỉ tay, nhưng trẻ  tự kỷ không biết những điều này và phải khó khăn học mới biết cách tương tác với người khác.
Vài người tự kỷ có thể không chú  ý chút nào đến ai khác. Nhiều trẻ tự kỷ không biết cách đợi để thay phiên, chia sẻ. Khiếm khuyết này làm trẻ khác không muốn chơi với em. Người tự kỷ cũng có vấn đề với việc biểu lộ hay nói về cảm xúc của mình, hoặc không hiểu được cảm xúc của  người khác. Nhiều người tự kỷ rất nhậy cảm với việc sờ chạm, và không muốn được ôm hôn. Người tự kỷ khả năng thấp thường có nhiều tật, trong đó có việc tự kích thích như vẫy tay, chốc chốc lại vỗ tay. Tất cả những điều này làm cho các vấn đề về giao tiếp khó khăn hơn.

3. Liên Lạc Tỏ Ý.
Tất cả người tự kỷ gặp khó khăn về việc liên lạc tỏ ý. Một số trẻ biết nói nhưng khoảng 50% trẻ tự kỷ không biết nói và có em biết nói rất ít. Khoảng 25 - 30 % trẻ tự kỷ biết nói lúc 12 - 18 tháng rồi mất đi không nói nữa. Vài em biết nói rất chậm lúc 5 - 8 tuổi. Kinh nghiệm thấy rằng triển vọng tương lai của trẻ sẽ khá hơn nhiều khi em biết nói trước lúc 5 tuổi. Thí dụ cho vài vấn đề về liên lạc tỏ ý nơi trẻ tự kỷ là:
- Chậm biết nói, chậm có kỹ năng về ngôn ngữ.
- Có tật nhái lại (Echolalia), lập lại chữ hay câu hoài không dứt.
- Dùng đại danh từ sai.
- Trả lời không liên quan gì đến câu hỏi.
- Không biết chỉ tay hay đáp ứng với việc chỉ tay.
- Dùng ít cử chỉ hay không biết dùng cử chỉ, như không biết vẫy tay bye bye.
- Nói với giọng phẳng lì như robot, hoặc nói như hát.
- Không biết chơi giả bộ, như không biết giả bộ gọi điện thoại; hoặc không biết chơi đúng cách, như thay vì đẩy cho xe chạy lại chỉ biết ngắm kỹ bánh xe.
- Không hiểu lời nói đùa, mỉa mai, chọc ghẹo, bóng gió.
Người tự kỷ nào biết nói có thể dùng ngôn ngữ theo cách lạ lùng. Họ có thể không nói được thành câu trọn vẹn, và chỉ nói được từng chữ. Về tật nhái lại, nhiều trẻ bình thường trải qua giai đoạn lập lại điều em nghe người khác nói, và rồi qua giai đoạn này lúc khoảng ba tuổi, nhưng trẻ tự kỷ làm như ở lại luôn trong giai đoạn này, có khi kéo dài tới tuổi trưởng thành.
Với người tự kỷ biết nói thành thạo, họ có thể chỉ nói hoài về điều ưa thích và không để ý người đối thoại có thích nghe hay không. Người tự kỷ thường không hiểu và biết cách dùng cử chỉ, điệu bộ thân hình, giọng nói hay nét mặt. Thí dụ họ không hiểu việc vẫy tay chào từ giã có nghĩa gì. Nét mặt, cử động và cử chỉ có thể không đi đôi với điều họ nói, thí dụ họ có thể cười khi nói về chuyện gì buồn.
Nhiều trẻ tự kỷ có thể nói 'I' khi thực ra em muốn nói 'you', hay ngược lại. Em có thể đứng quá sát người mà em nói chuyện. Em nào nói giỏi có thể nói trịnh trọng như người lớn, thầy giáo giảng bài mà không nói theo cách của bạn đồng trang lứa, làm trẻ khác không thích chơi với em, có thể dẫn tới việc chòng ghẹo.

4. Hành Vi.
Nhiều người tự kỷ có sở thích hay hành vi lạ lùng, thí dụ như:
- Xếp hàng đồ chơi hay đồ vật  thành hàng dài, không cho thay đổi.
- Chơi cùng một cách với đồ chơi lần nào cũng như lần nào.
- Chỉ thích một phần của đồ chơi thay vì nhìn toàn bộ. Như chỉ ngắm bánh xe hoài hủy.
- Sắp xếp đồ đạc trong nhà theo một thứ tự, bàn ghế ở đâu là  ở đó, không cho ai thay đổi thứ tự ấy. 
- Hóa bực dọc khi có thay đổi nhỏ.
- Đòi phải theo thông lệ.
- Si mê, ưa thích quá độ một điều gì.
- Vẫy tay, lắc lư thân hình, quay mòng mòng
Người tự kỷ thường có hành vi lập đi lập lại trọn hay một phần của thân hình, hoặc đồ vật. Thí dụ như phẩy tay, lắc lư đầu cổ, bật tắt nút điện không ngưng, hoặc  xoay tít bánh xe của đồ chơi. Loại  hành vi này được gọi là tự kích thích (stimming - self stimulation). Người tự kỷ cũng đòi phải theo thông lệ, như đi học thì phải đi theo một lộ trình nhất định không cho thay đổi, nếu trên đường đi cha mẹ muốn dừng lại để mua báo thì trẻ có thể lăn khóc dẫy dụa.
Trẻ khác có thông lệ cho mỗi ngày trong tuần, thí dụ thứ hai đi bơi, thứ ba đi thư viện, làm trái thứ tự này gây ra xáo trộn lớn cho em và  có thể làm em nổi xung (melt down). Em có thể đặt ra thông lệ lạ lùng hoặc không cần thiết, như có trẻ muốn nhìn vào từng cửa sổ khi em đi dọc theo dãy nhà, hoặc khi đi ngủ thì phải bầy hết đồ chơi lên thành cửa sổ rồi mới chịu lên giường. Nếu không được cho làm vậy em sẽ bực tức la hét rầm rĩ, hoặc khóc nức nở mấy tiếng đồng hồ, dỗ cách nào cũng không ngưng.
Triệu chứng khác.
- Hiếu động.
- Hứng là làm.
- Thiếu sức chú ý.
- Hung hăng.
- Tự hại thân.
- Nổi xung.
- Thói quen khác thường về ăn, ngủ.
- Tâm tính hoặc phản ứng tình cảm khác thường.
- Tỏ ra không sợ hoặc sợ nhiều hơn bình thường.
- Có phản ứng khác lạ với âm thanh, mùi vị, ánh sáng, cảm giác.
Người tự kỷ có thể có phản ứng lạ lùng với  cảm nhận của ngũ quan. Chẳng hạn họ có thể có phản ứng quá độ với sự đau đớn (tỏ ra hết sức đau đớn với vết thương ta thấy không đáng, hoặc không tỏ vẻ đau đớn với thương tích nghiêm trọng) hay tiếng động lớn. Trẻ có thể có thói quen ăn uống lạ lùng, chỉ ăn các thực phẩm mầu trắng như khoai tây, bánh mì, hoặc giới hạn vào một số rất ít các món, và ăn chúng năm này tháng kia không thay đổi. Người khác có tật ăn bậy, bỏ vào miệng bất cứ món gì, tật gọi là pica.
Người tự kỷ có thể có trục trặc kinh niên như táo bón hoặc tiêu chẩy. Họ cũng có thể có thói quen lạ lùng về chuyện ngủ, có tâm tình thay đổi bất chợt hay phản ứng tình cảm kỳ lạ, như cười khóc không đúng chỗ, đúng lúc, hoặc không bầy tỏ tình cảm với điều mà  đa số người sẽ có. Nhiều trẻ tỏ ra không sợ hãi điều nguy hiểm, như có thể leo lên nóc nhà đi thoăn thoắt không e dè, mà cũng có thể kinh sợ pháo bông, bong bóng, hoặc những vật vô hại khác.

5. Khả năng Đặc biệt.
Một số nhỏ người tự kỷ có khả năng đặc biệt mà ta không giải thích được, người bình thường đôi khi cũng có những khả năng ấy tuy hiếm hơn. Thường thường các khả năng lạ lùng này đi kèm với khiếm khuyết từ vừa phải đến rất nặng của chứng tự kỷ. Tính ra khoảng 10% người tự kỷ có khả năng đặc biệt hoặc ít hoặc nhiều. Sách vở gọi người như vậy là tài tình (savant), khả năng thường thấy nhất có thể về nhạc (nghe qua một bản nhạc là có thể chơi lại y bản ấy với một nhạc cụ), toán (có thể làm các phép tính phức tạp trong đầu với nhiều con số), vẽ (chỉ nhìn qua một lần thành phố từ trên cao là có thể vẽ lại theo trí nhớ thật giống cảnh bên ngoài, với chi tiết không sai chạy), cơ khí, không gian (có thể nhìn, sử dụng một bộ phận máy móc trong đầu theo ba chiều đo).
Đa số người có một tài duy nhất, tuy nhiên vài người có nhiều tài. Các tài năng này hay gây kinh ngạc và có liên quan đến ký ức mạnh mẽ. Ký ức là loại thuộc nằm lòng và vô cùng giới hạn vào đề tài hoặc kỹ năng chuyên biệt. Thí dụ họ có thể nói cho cho bạn biết ngày 8 tháng 10 năm 1624 là ngày nào trong tuần, thời tiết ngày ấy ra sao cũng như tuần trăng lúc đó. Tuy nhiên cũng chính người ấy không biết một dollar mua được mấy viên kẹo giá 20 xu một viên.
Dù là tài năng loại nào, đặc điểm chung của chúng là không có tính sáng tạo, có nghĩa vẽ thì vẽ y như thật mà không biết thay đổi, biến hóa cảnh trước mắt; tài biết ngày tháng quá khứ hay tương lai thì chỉ có vậy mà không thấy có ứng dụng chi. Có trẻ tự kỷ rất giỏi toán lúc nhỏ, có hiểu biết về toán bậc đại học lúc em 9 - 10 tuổi, nhưng khi trưởng thành chỉ biết tính tiền để dành trong trương mục tăng hay giảm, và không áp dụng toán vào chuyện gì khác.
Nhiều trường hợp tài tình đã được ghi lại, như có người đọc được mắt trái và mắt phải riêng biệt với nhau mà cùng một lúc; người khác đọc qua một lần là nhớ hết nội dung của quyển điện thoại niên giám dầy xù, hoặc nhớ hết thời biểu của các đường xe lửa qua một trạm. Trị liệu cho người tự kỷ thần tình là nhắm vào kỹ năng, dùng chúng như phương tiện để tạo ra tương tác trong xã hội và liên lạc tỏ ý. Cho dù có tài năng thật đáng kể, đa số người tự kỷ tài tình khi trưởng thành không thể sống độc lập, tự lo thân hoặc có việc làm.

6. Tự Kỷ không phải là bệnh gì ?
● Không phải là trì trệ về trí não hoặc thiếu thông minh.
Chúng ta đánh giá sự thông minh qua cách ăn nói, và bởi người tự kỷ bị khiếm khuyết về giao tế và sự liên lạc tỏ ý, họ dễ dàng bị xem là thiếu thông minh, nhưng điều ấy không nhất thiết đúng. Người tự kỷ có óc thông minh thay đổi khác nhau như người bình thường, chỉ có điều trở ngại về ngôn ngữ và việc giao thiệp làm ta khó nhận ra óc thông minh của họ. Ta cần nhớ rằng óc thông minh có nhiều loại và không phải mọi hình thức thông minh đều có liên quan đến ngôn ngữ. Khi trước, người ta lẫn lộn chứng tự kỷ với óc thông minh trì trệ; ngày nay hai chứng này được xem là phân biệt rõ ràng với nhau, và là hai chứng khác nhau.

● Không phải là bệnh tâm thần.
Ngoài ra tự kỷ cũng không phải là một số bệnh tâm thần, lý do chính là những bệnh này thường phát sinh lúc người ta đã trưởng thành, trong khi chứng tự kỷ bắt đầu lúc trẻ còn rất nhỏ và hiển hiện rõ ràng từ 2 - 3 tuổi. Kế nữa, tự kỷ là bệnh về não bộ, người tự kỷ ở mức trung bình và nặng không ý thức nhiều về người khác, trong khi người có bệnh tâm thần ý thức rất rõ về tương quan của mình với ai chung quanh. Điều khác cần biết là người tự kỷ khi trưởng thành có thể mắc bệnh tâm thần, do đó có hai định bệnh, tuy nhiên định bệnh chứng này không dẫn tới hay thay thế định bệnh chứng kia.

C. Hội Chứng Asperger (Asperger syndrome AS).

Y sĩ Hans Asperger người Áo, mô tả năm 1944 một số trẻ ông quan sát thấy có khiếm khuyết về liên lạc tỏ ý và giao tiếp, đa số là em trai. Tật đi từ nhẹ đến nặng và ngoài điều vừa kể có thêm những điểm sau:
– Đa số có trí nhớ rất giỏi, có sở thích mạnh và chật hẹp khác thường, như ưa thích bản đồ, thời biểu xe lửa. Em sẽ nói không ngừng nghỉ về điều này và không màng là người nghe có hứng thú theo dõi hay không.
– Gặp khó khăn với sự chuyển tiếp hay thay đổi trong thông lệ. Khoảng thời gian từ lúc xong việc này tới lúc bắt sang việc khác, tức giữa hai việc làm em rất bối rối.
– Thích giữ vật y nguyên không đổi (sameness).
– Có hành vi cứng ngắc lập đi lập lại.
– Không nhận ra ý nghĩa không lời của cử chỉ, điệu bộ, nét mặt, giọng nói.
– Gương mặt thường không biểu lộ cảm xúc mà phẳng lì.
– Cảm quan bị rối loạn ít nhiều làm em có thể chỉ mặc một loại hàng vải, một số thực phẩm và không chịu được vài âm thanh.
– Tay chân vụng về, cử động không điều hợp và thường có tư thế khác lạ.

Tật này có bộ ba khiếm khuyết giống như chứng tự kỷ nhưng có hai khác biệt chính về ngôn ngữ và trí thông minh.
– Trẻ AS không bị trở ngại về việc học nói. Em không bị chậm nói mà biết nói vào cùng mốc điểm  như trẻ bình thường, tuy nhiên khi lớn dần ngôn ngữ của em thiếu tính thực dụng mà có sự trịnh trọng, câu nệ như một ông cụ non. Trẻ có thể có kho ngữ vựng dồi dào nhưng được dùng theo sát nghĩa đen, và em không thể diễn tả ý mình đầy đủ trong khi trò chuyện thông thường.
– Người AS có trí thông minh như người bình thường tức trung bình hoặc trên trung bình, và có khi rất trội. Dầu vậy, khả năng không đồng đều các mặt như rất giỏi mặt này mà thật bết bát mặt kia. Thí dụ rất giỏi toán nhưng không biết sắp xếp để nộp bài làm đúng kỳ hạn, làm ảnh hưởng đến việc học. Em thấy khó mà hiểu chương trình học ở lớp, hay hòa hợp tích cực vào sinh hoạt chung với các bạn ở lớp vì không nắm hết các ý không lời lẫn bằng lời, và cũng không chơi được ở sân chơi do tánh cứng ngắc không uyển chuyển.
Chứng Asperger thường được khám phá trễ, lúc em ở bậc trung học và  nhiều  trường hợp khi người ta trưởng thành trong lứa tuổi 20, 30. Lý do là trẻ biết nói và thông minh sáng láng nên cha mẹ không có gì nghi ngờ. Phải đợi về sau khi em gặp khó khăn ở trường lớp, tỏ ra nhiều khác biệt so với bạn đồng tuổi thì cha mẹ mới nghĩ đến việc định bệnh.

● Đặc Tính.
Ngoài ba khiếm khuyết chính, người AS còn có những vấn đề sau giống người tự kỷ:
– Ngôn ngữ: Không hiểu được các điểm tế nhị của ngôn ngữ như nghĩa bóng, ý mỉa mai, khôi hài. Em có thể nói giỏi, thao thao về đề tài em ưa thích mà không biết phép giao tế như lắng nghe người khác nói.
Có người AS tìm được việc làm trong siêu thị nhưng bị cho thôi việc, vì cô nói không ngừng với khách hàng về những món họ mua, thí dụ như dụng cụ thử thai (pregnancy test). Không phải ai mua món này cũng hớn hở muốn mình có thai, và không ai muốn chuyện trò oang oang ở quầy thâu tiền về việc thử thai. Cô luôn miệng hỏi những câu không thích hợp cho dù chủ nhân yêu cầu đừng hỏi; tuy cô vui vẻ, ân cần với khách, và học đại học, đi làm siêu thị chỉ để kiếm thêm tiền trong lúc học, người ta bắt buộc phải cho cô nghỉ làm.
– Hành vi: Trẻ có thể có tật hiếu động, hung hăng với người khác hoặc có hành động tự hại thân.
– Em có óc thông minh cao nhưng khó mà nghĩ điều trừu tượng.
– Có phản ứng khác thường với kích thích cảm quan, như nhậy cảm với một số âm thanh, mầu sắc đặc biệt.
– Em cũng thiếu kỹ năng giao tiếp, tay chân vụng về và có sở thích giới hạn.
Hiện nay có hai quan niệm về chứng AS, có người xem đây không phải là một tật riêng mà tuơng tự như chứng tự kỷ khả năng cao (high functioning), người khác xem chứng AS là một bệnh riêng biệt khác với chứng tự kỷ.
Người không có kinh nghiệm sẽ thấy trẻ AS như là trẻ bình thường mà hành xử khác lạ. Trẻ tự kỷ thường lộ ra tính dửng dưng, không quan tâm đến người khác, nhưng trẻ AS không giống vậy. Người AS thường muốn có bạn, muốn có giao tiếp với người khác, chỉ có điều em không biết làm sao để kết bạn. Em có thể không khéo nói, vụng về trong cách xử sự, không hiểu những luật bất thành văn mà ai cũng biết, hoặc tỏ ra không biết thông cảm.
Em cũng có thể không thích nhìn vào mắt, và không hiểu ý nghĩa của cử chỉ tức ngôn ngữ không lời. Trẻ AS có thể ưa thích một điều tới độ si mê. Em thường xuyên sưu tập vật này hay kia, thí dụ hình cá voi hay tem thư, và có tài thuộc nằm lòng một khối lượng thông tin lớn như thuộc hết tỉ số thắng thua của các đội banh hồi thế kỷ trước. Trẻ AS giỏi về ngôn ngữ tức khác hẳn chứng tự kỷ, tuy nhiên có những tật liên quan đến ngôn ngữ là giọng nói đều đều không thay đổi, không biết nhấn giọng hoặc nói cho nhịp nhàng; hoặc ăn nói trịnh trọng như ông cụ non, câu nệ như thầy giáo; giọng nói có khi quá lớn hoặc quá cao mà không biết để sửa. Có em không biết trò chuyện tức không biết thay phiên, như sau khi em nói thì tới phiên người khác còn mình lắng nghe.

Không có thử nghiệm nào về di truyền hay y khoa có thể dùng để tìm ra bệnh, mà cách định bệnh gồm một loạt nhiều trắc nghiệm và quan sát của các chuyên viên. Hội chứng Asperger không có thuốc hay cách chữa trị dứt hẳn, tật kéo dài cả đời dầu vậy nhiều người có cải thiện đáng kể theo với thời gian, đặc biệt nếu ưu điểm về chuyện học của họ (giỏi điện toán) và sở thích riêng được nhìn nhận và nuôi dưỡng. Người AS có thể đi làm thành công, sống đời bình thường nếu được hỗ trợ, mà cũng có người trở thành lập dị, khác đời. Xin đọc thêm chi tiết trong quyển Chứng Asperger và Chứng NLD trên trang web của nhóm Tương Trợ.